Los investigadores vinculan a otros dos genes del síndrome de muerte súbita del lactante

Abril 22, 2016 Admin Salud 0 15
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ROCHESTER, Minnesota -. Los recientes hallazgos de la Clínica Mayo añadieron dos genes más cardíacos a la lista de posibles vínculos con el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), aumentando la posibilidad de que los defectos genéticos del corazón pueden causar hasta un 15 por ciento de los casos de SIDS. Esta investigación será presentada el viernes en Heart Rhythm 2006, la 27ª Sesión Científica Anual de la Heart Rhythm Society en Boston.

En dos estudios separados recientes, los investigadores examinaron la caveolina-3 (CAV3) y el receptor de rianodina cardiaca (RyR2) y encontraron pruebas moleculares y funcionales es involucrar como genes-SIDS susceptibilidad. Los investigadores examinaron el tejido de 135 casos no relacionados de SIDS - en los bebés con una edad media de 3 meses - que habían sido remitidos a la repentina muerte de laboratorio Genómica Clínica Mayo para la autopsia molecular. En cada estudio, dos de los 135 casos de mutaciones en ambos CAV3 o RyR2 poseían.

Se estima que causa 2.500 muertes infantiles cada año - SIDS - la muerte repentina e inexplicable de un bebé menor de 1 año de edad. "En combinación con nuestros descubrimientos anteriores, ahora estiman que los defectos en los genes que proporcionan los proyectos de control crítico del sistema eléctrico del corazón pueden haber desempeñado un papel clave en más de 300 de estas tragedias", dice Michael J. Ackerman, MD , Ph.D., investigador principal de ambos estudios y director de la Clínica de Síndrome de QT largo Clínica Mayo y de muerte súbita del Laboratorio de Genómica. "Continuamos para exponer las causas de SIDS. Hasta el momento, ahora hemos añadido seis genes a la SIDS lista de los más buscados".




En 2001, un equipo de investigadores dirigidos por el doctor Ackerman identificado el primer gen cardiaco, SCN5A, vinculada a los SIDS. En 2005, se encontró una búsqueda exhaustiva de los cinco genes de los canales que causan un síndrome ritmo cardíaco potencialmente mortal conocida como síndrome de QT largo (SQTL) en un 5 por ciento a 10 por ciento de los casos de SIDS.

En colaboración con el Colegio Baylor de Medicina, Mayo investigadores muerte súbita decidieron examinar CAV3 tras nuestro reciente descubrimiento de un nuevo gen CAV3 como SQTL causantes. RyR2 fue atacado debido a su participación en una enfermedad genética distinta del ritmo cardíaco conocida como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).

"Para un padre cuyo hijo ha muerto de repente y misteriosamente hace tan sólo cinco años, estábamos básicamente capaz de proporcionarles una causa y, a menudo hay que decirles," No tenemos idea de por qué su hijo sano aparentemente no despertar a esta mañana '", dice el Dr. Ackerman. "A pesar de que gran parte de SMSL sigue siendo inexplicable, estos hallazgos que apuntan al corazón por 10 por ciento a 15 por ciento de los pequeños Estados insulares ofrecen un lugar para buscar una posible explicación. Para las familias que han perdido un niño por SMSL, sería razonable que los padres hablen con su médico para asegurarse de que no hay antecedentes familiares de otras muertes inexplicables, episodios de desmayos inexplicables, convulsiones inexplicables que podrían proporcionar pistas y evitar más muertes ".

Otros investigadores participantes en el estudio fueron CAV3 en la Universidad de Wisconsin-Madison y el Baylor College of Medicine, Houston. Los investigadores involucrados en el estudio fueron RyR2 de la Universidad de Columbia, Nueva York.

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