Los nuevos avances en genética lípidos conducen a una mejor detección y la prevención de las principales enfermedades

Mayo 14, 2016 Admin Salud 0 2
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Investigadores de los Estados Unidos y los Países Bajos han encontrado la manera de antes y mejor predicción de enfermedades como la diabetes, la aterosclerosis y las enfermedades del corazón a través del estudio de la composición genética de las diferentes variedades de lípidos en el plasma sanguíneo.

El estudio de la estructura genética de las diferentes variedades de lípidos (grasas) moléculas en el plasma sanguíneo de una persona puede conducir a una predicción mejor y más temprana de enfermedades como la diabetes, la aterosclerosis y la enfermedad cardíaca, dijeron dos investigadores en la conferencia Sociedad Europea Anual de Genética Humana mayo 30. En el primer estudio, el Dr. Joanne Curran del Instituto de Investigación Biomédica de Texas, en San Antonio, Estados Unidos de América, dijo en la conferencia que el perfil lipidomic se convertirá en un indicador temprano más fiable de las personas susceptibles a desarrollar diabetes de los predictores más utilizados como la glucosa en sangre y los niveles de insulina.

Dr. Curran y sus colegas de los EE.UU. y Australia miden 356 variedades diferentes de lípidos de unos 1.100 miembros americanos mexicanos de familias extensas que eran parte del Estudio del Corazón de la Familia de San Antonio. La población mexicano-americano está en alto riesgo de la diabetes con aproximadamente el 25% de esta población a convertirse en diabéticos. Al comienzo de la investigación, 861 de los sujetos estudiados no tienen diabetes. Sin embargo, durante los 10 años de seguimiento examinados en el estudio, 110 personas desarrollaron la enfermedad.




Los científicos fueron capaces de aislar 128 variedades diferentes de lípidos que predijeron la progresión a la diabetes mediante la medición de perfiles lipidomic de cada individuo en diferentes momentos durante el período de seguimiento. "El mejor predictor que encontramos fue un nuevo componente llamado dihidroceramida (dhCer). Esto se ha incrementado en gran medida en las personas con diabetes. Es también heredable, y parece ser un factor de riesgo independiente no relacionada con los niveles de azúcar en la sangre y insulina ", explica. Curran.

Después de descubrir el vínculo entre dhCer y la diabetes, el equipo buscó en el genoma para encontrar lugares que albergaban los genes que influyen en los niveles de dhCer. Se han identificado una región en el cromosoma 3 que parecía contener un gen con una importancia significativa para la producción de dhCer. "Mediante la secuenciación de todo el genoma, que estamos tratando de identificar este gen causal con la esperanza de que será informativa en la comprensión de la patogénesis de la diabetes, y también sugieren nuevas vías para el tratamiento", dice el Dr. Curran.

En el futuro, dicen los investigadores, la medición de los niveles de dhCer podría convertirse en una rutina en la predicción de las personas susceptibles de convertirse en diabéticos. Una de las dificultades de los métodos de predicción actuales es que no funcionará hasta que el paciente está cerca de desarrollar la enfermedad. Ser capaz de identificar a las personas en situación de riesgo en la etapa más temprana que significaría que las personas tienen un montón de tiempo para hacer cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a evitar la enfermedad - a través de un cambio en la dieta, o el aumento de la actividad la física, por ejemplo.

"En la actualidad uno de cada diez adultos estadounidenses sufre de diabetes y, recientemente, los Centros para el Control de Enfermedades han predicho que esto aumentará a uno de cada tres en 2050," dice el Dr. Curran. "Somos optimistas de que nuestro descubrimiento conducirá a nuevos tratamientos, pero en el corto plazo, la importancia de encontrar una etapa temprana si un individuo está en riesgo de desarrollarla no puede ser exagerada. Una prueba basada en los niveles de ayuda para evitar dhCer efectos graves para la salud que la diabetes tiene sobre su propia, como la insuficiencia renal, amputaciones y ceguera. E ', por supuesto, también un riesgo para la enfermedad cardiovascular, por lo que la carga de morbilidad de esta enfermedad es enorme ", concluye .

En el segundo estudio, la doctora Sara Willems, del Centro Médico Erasmus, Rotterdam, Países Bajos, se describe la investigación realizada en la conferencia de la influencia de las variantes genéticas de lípidos común de la arteriosclerosis y las enfermedades relacionadas con el corazón. "Un reciente meta-análisis de todo el genoma de más de 100.000 personas ha identificado un gran número de variantes genéticas asociadas con los niveles de colesterol LDL (colesterol malo), HDL (colesterol bueno) y los triglicéridos. Estas moléculas son, a un aumento de colesterol LDL y los triglicéridos y la disminución de los niveles de HDL, importantes factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular ", dice el Dr. Willems.

Los investigadores utilizaron las puntuaciones de riesgo de estas variantes genéticas para probar la hipótesis de que sus efectos acumulativos se han asociado con la enfermedad cardiovascular. Para este fin se utilizaron los datos genéticos de más de 8.000 personas de la Rotterdam estudio basado en la población y más de 2.000 personas participaron en la familia holandesa con sede estudio familiar Erasmus Rucphen.

Ellos encontraron una asociación entre el LDL puntuación de riesgo y el espesor de la pared arterial, y una fuerte asociación de esta puntuación de riesgo con la placa carotídea. Estas condiciones pueden causar la obstrucción arterial que conduce a un accidente cerebrovascular. La misma puntuación de riesgo también se asoció con la enfermedad arterial coronaria.

"Nuestros resultados muestran que una acumulación de variantes genéticas comunes con pequeños efectos sobre los niveles de lípidos puede tener un efecto significativo en la clínica y subclínica," dice el Dr. Aaron Isaacs, quien dirigió el proyecto. "En el futuro, ya que nuestro conocimiento de los aumentos de la variación genética, herramientas de cribado genético pre-clínicos eficaces pueden ser capaces de mejorar la predicción y prevención de enfermedades, como la enfermedad cardiovascular".

Las nuevas variantes genéticas que influyen en los niveles de lípidos han sido identificados por todo el tiempo, dicen los investigadores. "A medida que la gente descubrió nuevas variantes, nos gustaría ser capaces de continuar para probarlos, tanto individualmente como en combinación, para la asociación con la enfermedad cardiovascular. El costo de estas enfermedades a las personas, las familias, los sistemas de la sociedad y la salud es inmensa ", explica. Willems.

"La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en Europa, matando a más de 4 millones de personas al año. También representa el 23% de la carga total de enfermedad (enfermedad y muerte) en todo el continente. La gestión de los niveles de colesterol es importante para la prevención. Esto se puede hacer temprano en la vida para un tratamiento eficaz. Esperamos que nuestro estudio, que muestra que las variantes genéticas comunes juegan un papel importante en la aparición de la enfermedad cardiovascular, marca un punto de partida para la predicción y prevención temprana y, por tanto, puede reducir la carga de la enfermedad ", concluye.

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