Los pacientes con cáncer de mama con el gen BRCA diagnosticados casi ocho años antes de la primera generación

Mayo 26, 2016 Admin Salud 0 4
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Las mujeres con una mutación del gen deletéreo son diagnosticadas con cáncer de mama casi ocho años antes que los familiares de la generación anterior que también tenía la enfermedad y/o cáncer de ovario, según un nuevo estudio de la Universidad del Centro Oncológico MD Anderson de Texas .

Los hallazgos, publicados en línea en la revista Cancer y características actualizadas desde primero presentó al Simposio de Cáncer de Mama 2009, podrían tener un impacto en cómo las mujeres en mayor riesgo de la enfermedad se recomiendan y proyectada hacia el futuro, explicó Jennifer Litton, MD, profesor asistente en el Departamento de Oncología Médica de Mama en el MD Anderson.

"En nuestra práctica, nos dimos cuenta de que las mujeres con una mutación del gen BRCA deletéreos conocidos son diagnosticados con la enfermedad antes que sus madres o tías", dijo Litton, primer autor del estudio. "Con este estudio, hemos examinado las mujeres que habían sido tratadas tanto y tuvo su prueba de BRCA en el MD Anderson para determinar si lo que estábamos viendo anecdóticamente fue consistente científicamente, un fenómeno conocido como anticipación."




Se estima que de cinco a 10 por ciento de todos los cánceres de mama están asociados con cualquiera de los BRCA1 o 2 mutaciones, que ambos están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario. Según la Sociedad Americana del Cáncer (ACS), las mujeres con BRCA1 o 2 tienen un riesgo de por vida de 60 por ciento de cáncer de mama en el mundo en desarrollo, en comparación con un riesgo del 12 por ciento para las mujeres en la población general.

Dada su mayor riesgo, las mujeres con mutaciones BRCA conocidos y/o cuyas madres y/o tías en ambos lados de la familia tienen la mutación son examinados a partir de los 25 años en 2007, como complemento de la mamografía, directrices ACS Imaging añadido Resonancia Magnética (IRM) para la vigilancia de estas mujeres en mayor riesgo, como la RM se cree que coger tumores más pequeños incluso antes. Consideración de la mastectomía profiláctica es también un componente de su vigilancia, dijo Litton.

"En la actualidad, las mujeres BRCA positivas se recomiendan para el tamizaje de 25 años o de cinco o diez años antes de su miembro más joven de la familia afectada. Sin embargo, nuestros resultados muestran que es posible que debamos continuar siguiendo estas tendencias con las generaciones futuras, y hacer cambios en consecuencia, con el fin de asesorar mejor y la atención a las mujeres en mayor riesgo ", dijo Litton.

Para el estudio retrospectivo, los investigadores identificaron 132 mujeres BRCA positivas con cáncer de mama que participaron en un protocolo de alto riesgo a través del Programa de Genética Clínica del Cáncer en el MD Anderson entre 2003 y 2009. El examen de cada mujer pedigree (árbol genealógico ), 106 se encontró que tenían un miembro de la familia femenino en la generación anterior, que también tenía un cáncer relacionado con BRCA-ya sea de mama o de ovario. La edad al diagnóstico, localización de la mutación y la luz el año se registraron tanto la más antigua (gen1) y jóvenes (Gen2) mujeres.

El estudio encontró que en Gen2, la edad media de diagnóstico fue de 42 años, en comparación con 48 años en Gen1. En la comparación de las generaciones de una familia, la diferencia promedio fue de seis años. El uso de nuevos modelos matemáticos para evaluar la anticipación, la diferencia de edad entre generaciones fue de 7,9 años.

"Estos resultados son ciertamente preocupación y podrían tener consecuencias para la detección y el asesoramiento genético de estas mujeres", dijo Litton. "En las mujeres positivas de BRCA con cáncer de mama, en realidad podría ver la verdadera anticipación - el fenotipo o cáncer que sale temprano por generación Esto sugiere más que la mutación podría estar involucrado, tal vez el estilo de vida y los factores ambientales también están llegando juego. ".

La investigación confirma que las mujeres con mutaciones BRCA deben seguir para hacerse pruebas para las directrices - mamografía, resonancia magnética y la consideración de intervenciones profilácticas - pero tal vez con mayor recelo e incluso a una edad más joven, dijo Litton, quien señala que la adición de MRI de cribado puede explicar algunos de los cambios en el diagnóstico observados en el estudio.

"Análisis más necesaria dada la relativamente pequeña cantidad de mujeres en el grupo y la posibilidad de sesgo de recuerdo, ya que las mujeres Gen2 proporciona sus historias familiares, explicó Litton. Como estudio de seguimiento, Litton tiene previsto examinar la base biológica de potencial diagnóstico precoz.

El estudio fue financiado por el Nellie B. Fondo de Investigación del Cáncer de Mama Connally.

Además de Litton, otros autores en el estudio Anderson todo-MD son: Gabriel Hortobagyi, silla MD; Banu Arun, M. D., autor principal del estudio; Ana María González-Angulo, M. D., Kaylene listo; Angélica Gutiérrez Barrera; Huiqin Chen, todos del Departamento de Oncología Médica de Mama; Funda Meric-Bernstam, Departamento de Cirugía; Karen Lu, MD, Departamento de Oncología Ginecológica; Carol Etzel, Ph.D., Departamento de Epidemiología; y Huong Le-Petross, MD, Departamento de Radiología Diagnóstica.

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