Los patrones de cambios genéticos en el retraso mental al descubierto

Abril 17, 2016 Admin Salud 0 1
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboud, junto con científicos de Reino Unido Consejo de Investigación Médica, de la Universidad de Oxford, han descubierto algunas de las características centrales de los genes subyacentes retraso mental. Investigación acorta la lista de genes cuyos cambios conducir a este trastorno de miles a varias docenas.

El retraso mental, que afecta a alrededor del dos por ciento de la población, a menudo es causada por muchas deleciones y duplicaciones de ADN diferentes, pero raras individualmente. Identificar variaciones del ADN responsables ha sido difícil debido a que estos cambios no se concentran en un pequeño número de genes.

Los científicos han tomado el ADN de más de 150 personas con retraso mental y en comparación con las descripciones de 5.000 ratones cuyos genomas cada uno tenía los genes individuales interrumpidas. Los investigadores descubrieron que los cambios en el ADN asociadas con retraso mental contenían mayores que los números esperados de genes cuya pérdida en ratones también afectado el sistema nervioso. Las grandes cantidades de datos de los seres humanos y los ratones fueron críticos en la revelación de un conjunto relativamente pequeño de genes que son relevantes para el retraso mental en los seres humanos.




Este estudio proporciona una fuerte evidencia de que las deleciones y duplicaciones genómicas frecuentemente causan retraso mental. La reducción de la lista de genes relacionados con la enfermedad, la investigación ayudará a permitir que las pruebas genéticas y el diagnóstico. En el futuro, el enfoque utilizado en este estudio también podría resultar eficaz para poner de relieve los genes alterados en otras enfermedades como la esquizofrenia y el autismo.

Las siguientes organizaciones proporcionaron fondos para este trabajo: UK Medical Research Council, becas Berrow Señor Florey, la Fundación Nacional de Ciencia de Suiza, la Organización Holandesa para la Investigación de la Salud y el Desarrollo, y el proyecto patrocinado por la UE aneuploidía. Los financiadores no tenía papel en el diseño del estudio, la recogida y análisis de datos, decisión a publicar, o la preparación del manuscrito.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha