Los problemas del desarrollo: Algunos existen en los genes

Abril 23, 2016 Admin Salud 0 2
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Todo el mundo es especial en su propia manera única. Desde un punto de vista genético, no hay dos seres humanos son genéticamente idénticos. Esto significa que el ADN de cada individuo contiene variantes que son más o menos común en la población total.

Algunas variantes del gen son realmente supresiones genéticas, en las secciones de ADN "código" que carecen. Estas variantes pueden tener efectos importantes en la función del gen y, por tanto, pueden contribuir a enfermedades asociadas con ese gen. ¿Pero qué sucede cuando múltiples genes están interrumpidos en una sola familia?

Un gran estudio de colaboración dirigido por científicos con sede en Oxford, Bolonia y Utrecht arroja algo de luz sobre esta complicada situación por la que describe la caracterización genómica de una familia con dos microdeleciones raros, en CNTNAP5 y DOCK4. Múltiples miembros de esta familia han sido diagnosticados con autismo, dislexia y/o dificultades de aprendizaje o sociales.




El análisis genético reveló que la cancelación CNTNAP5 segregados con autismo. En contraste, la supresión de DOCK4 estaba presente en diferentes individuos sin autismo, pero esta microdeleción gen co-segregados con dificultades de lectura.

"Este informe proporciona más pruebas que vinculan genes CNTNAP con autismo, uno de los más prometedores familias de genes de la investigación del autismo", comentó el doctor John Krystal, editor de Biological Psychiatry, donde se publica esta investigación. "Pero también pone de relieve la complejidad de la relación entre los genes y síndromes puede ser, que apoya la importancia de DOCK4 para el desarrollo cerebral -. Sobre todo en los circuitos implicados en lectura- sino cuestionar su papel en el autismo"

"Este es otro ejemplo del tema emergente en la que muchas variantes genómicas raras dentro de una misma familia pueden, en combinación, traer fenotipos variables asociados con trastornos del espectro autista", dijo el autor principal, el Dr. Alistair Pagnamenta.

Curiosamente, CNTNAP5 está estrechamente vinculado a otros genes que pueden influir en la susceptibilidad al autismo, como CNTNAP2, que fue identificado por primera vez en 2008 DOCK4 se cree que estar involucrados en el crecimiento y desarrollo de las células nerviosas en el cerebro. En conjunto, estos hallazgos podrían abrir nuevas líneas de investigación para ayudar a entender los mecanismos detrás de los trastornos neurológicos y el desarrollo del cerebro.

Los autores señalaron que se necesitan más estudios para confirmar estas asociaciones, ya están en marcha.

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