Los signos de los trastornos del movimiento pueden aparecer años antes de la manifestación de la enfermedad

Abril 15, 2016 Admin Salud 0 4
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E 'conocido que los signos de trastornos neurológicos como el Alzheimer y la enfermedad de Huntington puede aparecer años antes de que la enfermedad se manifiesta; estos signos toman la forma de cambios sutiles en el cerebro y el comportamiento de los individuos afectados. Por primera vez, un equipo internacional de investigadores liderado por DZNE y el Hospital de la Universidad de Bonn ha demostrado la existencia de tales firmas para trastornos motores en el grupo de "ataxias espinocerebelosas." Los científicos informan de estos hallazgos en la edición en línea actual de la revista The Lancet Neurology. Este estudio paneuropeo podría abrir nuevas posibilidades para el diagnóstico precoz y para allanar el camino a tratamientos que abordan la enfermedad antes de que el sistema nervioso del paciente está dañado irreparablemente.

"ataxias Espinocerebelosas" incluyen un grupo de enfermedades genéticas del cerebelo y otras partes del cerebro. Las personas interesadas sólo han limitado el control de sus músculos. También sufren de trastornos del equilibrio y trastornos del lenguaje. Los síntomas se deben a mutaciones en el acervo genético del paciente. Estas células nerviosas debido a dañadas y mueren. Estos defectos genéticos son relativamente raras: se estima que alrededor de 3.000 personas en Alemania se ven afectados.

Se sabe que existen varios subtipos de estas enfermedades neurodegenerativas. La edad en que aparecen los síntomas luego fluctúa entre 30 y 50. "Nuestro objetivo era averiguar si hay signos específicos pueden ser reconocidos antes de una enfermedad se hace evidente", dice el líder del proyecto Prof. Klockgether Thomas, Director de Investigación Clínica en la DZNE y Director de la Clínica de Neurología en el Hospital de la Universidad de Bonn.




El estudio, que involucró a 14 centros de investigación de todo, se centró en las cuatro formas más comunes de la ataxia espinocerebelosa. Estos representan más de la mitad de todos los casos. Más de 250 hermanos y los hijos de pacientes de toda Europa han declarado su voluntad de participar en las pruebas del caso. Estos individuos tenían síntomas evidentes de ataxia. Sin embargo, aproximadamente la mitad de ellos había heredado los defectos genéticos que causan invariablemente la enfermedad se manifieste en el largo plazo.

Con la ayuda de un modelo matemático que examinó las mutaciones genéticas y sus efectos, los científicos fueron capaces de estimar el tiempo que queda hasta que se podría esperar que la enfermedad se manifieste. En el grupo de prueba, este "tiempo de inicio" varía de 2 a 24 años. Estos y todos los demás resultados de la prueba se mantuvieron en el anonimato: los datos no era conocida por los sujetos de prueba ni los investigadores podría asignar a participantes específicos. Lo mismo es cierto para las personas cuyo ADN se encuentra para ser discreto. "Las personas y las familias con casos de ataxia por lo general no han tomado una prueba genética y no quieren saber todos los resultados. Este tipo de información deben ser tratados con gran cuidado por razones éticas", enfatiza Klockgether.

Exhaustivamente

Los participantes del estudio estaban disponibles para los diversos exámenes, incluyendo los exámenes estandarizados de la coordinación muscular. Entre ellas, la medición del tiempo requerido para el sujeto a caminar una distancia específica. Otro conjunto de experimentos implicó la incorporación de pasadores pequeños en los agujeros de una placa y traerlos de vuelta lo más rápido posible. Sin embargo, otra prueba mide los participantes de frecuencia puede repetir una cierta secuencia de sílabas en diez segundos. "Las pruebas fueron diseñadas para que proporcionen información relevante, pero aún así ser fácil de realizar", dice Klockgether. "Las pruebas como éstas se pueden llevar a cualquier lugar sin la necesidad de tecnología especial."

Métodos sofisticados técnicamente también fueron utilizados: todos los participantes en el estudio se analizaron en busca de defectos genéticos relacionados con ataxia. En algunos centros de investigación implicados en el estudio, también fue posible examinar los sujetos con la ayuda de imágenes de resonancia magnética (MRI). Esto permitió a los investigadores medir el volumen total del cerebro, así como el tamaño de las partes individuales del cerebro en aproximadamente un tercio de los sujetos.

Resultados notables

en dos de los cuatro tipos de ataxia investigados, los científicos encontraron signos de enfermedad inminente. "Hemos encontrado una pérdida de volumen cerebral, particularmente en el área del cerebelo retirada y tronco cerebral. Estos sujetos tenían también sutiles dificultades de coordinación," Klockgether resume los resultados. "Esto significa que los eventos de este tipo pueden ser medidos años antes es probable que pondrán de manifiesto la enfermedad."

Los resultados de los otros dos tipos de ataxia fueron menos concluyentes. "Supongo que hay indicios de este tipo de enfermedad. Sin embargo, este subgrupo de participantes fue relativamente pequeño. Es tan difícil hacer declaraciones estadísticamente fiables sobre estos temas", dice el investigador con sede en Bonn.

En su opinión, los resultados del estudio dan testimonio de la visión moderna de los procesos neurodegenerativos: "neurodegeneración no se inicia cuando los síntomas surgen más bien, se trata de una enfermedad furtiva que comienza a desarrollarse años o incluso décadas antes.".

Klockgether cree que este desarrollo gradual ofrece algunas oportunidades: "Si hemos intervenido en este proceso mediante un tratamiento adecuado y en una fase suficientemente temprana, podría ser posible retrasar o incluso detener el proceso de la enfermedad."

Otras encuestas en programa

Los presentes resultados son la base para investigaciones a largo plazo. Una nueva serie de ensayos con el mismo grupo de personas que ya se ha iniciado; Otras pruebas están programadas cada dos años. Los científicos tienen la intención de monitorear los participantes del estudio durante el mayor tiempo posible.

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