Los tumores testiculares pueden explicar por qué algunas enfermedades son más comunes en los niños de padres mayores

Mayo 28, 2016 Admin Salud 0 2
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Una rara forma de cáncer testicular ha proporcionado a los científicos nueva información sobre cómo los cambios genéticos (mutaciones) surgen en nuestros hijos. La investigación, financiada por el Wellcome Trust y la Sociedad Danesa del Cáncer, podría explicar por qué algunas enfermedades son más comunes en los niños de padres mayores.

Las mutaciones pueden ocurrir en diferentes células del cuerpo y en diferentes momentos durante la vida. Algunos, como los que ocurren en las células germinales '' (aquellos que crean esperma u óvulos), causan cambios que afectan a los niños; los que ocurren en otras células puede conducir a tumores, pero no se heredan.

En un trabajo publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores de la Universidad de Oxford y el Hospital Universitario de Copenhague describen una sorprendente relación entre ciertas enfermedades genéticas infantiles graves y raros tumores testiculares que ocurren en hombres mayores: las células germinales que hacen gen mutante esperma llevar parecen ser las mismas células que producen el tumor.




Aunque las mutaciones originales se producen sólo rara vez en los espermatozoides que producen, estimular las células mutantes a dividirse y multiplicarse. Cuando la célula se divide, copia el mutación a cada célula hija, y el racimo de las células que producen los espermatozoides mutantes se expande a través del tiempo. Así, el número de espermatozoides que lleva esta mutación también aumenta a medida que los hombres envejecen, aumentando el riesgo de padres mayores de tener hijos afectados.

El profesor Andrew Wilkie, de la Universidad de Oxford, quien dirigió el estudio, explica: "Creemos que la mayoría de los hombres desarrollan estos pequeños grupos de células mutantes en sus testículos a medida que envejecen son un poco" como topos en la piel , por lo general inofensivos en sí mismos, pero .. que se encuentran en el testículo, también hacen esperma -. provoca que los niños nazcan con una variedad de condiciones graves Nosotros los llamamos "egoísta" porque las mutaciones benefician la célula germinal, pero son perjudiciales a la descendencia ".

El trabajo ayuda a explicar el origen de varias enfermedades graves que afectan el crecimiento y desarrollo de los niños. Estos incluyen la acondroplasia y Apert, Noonan y Costello síndromes, así como algunas condiciones que causan la muerte fetal. La investigación vincula estas condiciones a una sola vía que controlan la multiplicación celular, y será de gran valor para los médicos que explican a los padres por qué ha surgido la enfermedad, e informarles acerca de los riesgos que se produzcan de nuevo: en la mayoría de los casos, los niños en el futuro, es poco probable que se verán afectados.

Los resultados también podrían ayudar a explicar uno de los misterios de la genética: por qué los científicos aún tienen que explican gran parte del componente genético de las enfermedades comunes. Las enfermedades comunes tienden a ser causada por la interacción de muchos genes, pero a pesar de potentes exploraciones de asociación del genoma para buscar estos genes, relativamente pocos han sido descubiertos. Muchas de estas enfermedades, incluyendo el cáncer de mama, el autismo y la esquizofrenia, parecen ser más comunes en hijos de padres mayores, pero las razones son desconocidas. Profesor Wilkie sugiere que similares - pero más leves - mutaciones podrían contribuir a estas enfermedades.

"Lo que hemos visto hasta ahora pueden ser sólo la punta de un gran iceberg de mutaciones levemente perjudiciales está introduciendo en nuestro genoma", explica. "Estas mutaciones serían demasiado débiles y demasiado raros para ser recogido por nuestra tecnología actual, pero su gran número tendrían un efecto acumulativo, lo que conduce a la enfermedad."

Se necesita más investigación para encontrar otros genes que se ven afectados por este proceso. Sin embargo, la tecnología de secuenciación del ADN ha sido objeto recientemente de un cambio radical en la capacidad, lo que permite más secuencias de conseguir en un día que era posible en todo un año hace apenas una década. Si bien los datos de secuenciación emergen durante la próxima década, debemos descubrir lo vulnerables que somos egoístas a las fábricas de mutación hombres.

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