Lugar de cáncer de pulmón potencial familiar Gen Descubierto

Mayo 5, 2016 Admin Salud 0 4
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. Bethesda, Md, Lunes, 26 de julio 2004 - Los investigadores han descubierto un posible componente hereditario de cáncer de pulmón, una enfermedad que normalmente se asocian con causas externas, como el humo del cigarrillo. Un consorcio interdisciplinario formado por 12 institutos y universidades de investigación, como el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), ambos parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), ha identificado un gran cáncer de pulmón región de susceptibilidad en un segmento del cromosoma 6. Los hallazgos aparecen en la edición just-publicado-en línea de la revista American Journal of Human Genetics y aparecerán en la impresión en la edición de septiembre de 2004.

La Epidemiología Genética del Consorcio del cáncer de pulmón (GELCC) examinó 52 familias que tenían al menos tres miembros de la familia de Primera Instancia que sufre de los pulmones, la garganta o el cáncer de laringe. De estas 52 familias, 36 habían afectado a los miembros en al menos dos generaciones. El uso de 392 marcadores genéticos conocidos, que son secuencias de ADN que se sabe que son lugares comunes de la variación genética, los investigadores generaron y luego compararon los alelos (las diferentes variantes de cada gen puede tomar) de todos los miembros de la familia afectada y no sufriendo que estaban dispuestos a participar en el estudio.

Los investigadores encontraron una fuerte evidencia de que un gen de susceptibilidad al cáncer de pulmón o genes es co-heredada con un marcador genético en el cromosoma 6. marcadores en los cromosomas 12, 14 y 20 indicaron también posible vinculación a la susceptibilidad a cáncer de pulmón, aunque la los resultados no fueron tan fuertes. Identificar el lugar era un primer paso crítico, pero aún queda trabajo por hacer.




"Los marcadores genéticos son como esos marcadores de kilometraje que usted ve en el lado de la carretera", explicó del NCI Jonathon Wiest, Ph.D. "Pueden ser muy útiles para los grandes fines de navegación, pero, al mismo tiempo que no dan información precisa sobre todas las cosas interesantes que se pueden encontrar a lo largo del camino ".

El próximo objetivo de estos investigadores es profundizar en esta región del cromosoma 6, a fin de localizar el gen o los genes que causan la susceptibilidad al cáncer de pulmón exacta. La región identificada corresponde a aproximadamente un segmento de par de 20 millones de base en el brazo largo del cromosoma 6. La región contiene numerosos genes que son candidatos probables para el gen de susceptibilidad, incluyendo cuatro presuntos genes supresores de tumores. Sin embargo, Wiest señaló que "a menudo se puede descubrir una nueva función de un gen que normalmente trabaja en una a través del teléfono, por lo que nunca se sabe lo que vas a encontrar."

Otro descubrimiento interesante que hizo el equipo involucrado los efectos de fumar sobre el riesgo de cáncer para los portadores y no portadores del cáncer de pulmón familia de genes se esperaba. Encontraron que en los no portadores, el más fumaba, mayor es el riesgo de cáncer. En los portadores, sin embargo, cualquier cantidad de fumar aumenta el riesgo de cáncer de pulmón. Estos resultados sugieren que fumar, incluso una pequeña cantidad puede conducir al cáncer para las personas con susceptibilidad heredada.

Los investigadores también planean continuar el cribado familias adicionales que pueden tener familiares de cáncer de pulmón, para confirmar esta región particular susceptibilidad, y tal vez encontrar otras regiones. "El descubrimiento de genes para otros tipos de cáncer se ha llevado a una mejor comprensión de estas enfermedades, que a su vez puede conducir a mejores estrategias para el tratamiento y la prevención. Esperamos que el descubrimiento de un gen o genes responsables para el cáncer de pulmón hará lo mismo para esta devastadora enfermedad ", dijo el co-autor Joan Bailey-Wilson, Ph.D., NHGRI.

El cáncer de pulmón es, con mucho, la principal causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos (más de 160.000 muertes esperadas en el 2004), y la tasa de supervivencia a cinco años es sólo del 15 por ciento. Esta alta mortalidad, combinado con la gran cantidad de cánceres de pulmón espontáneas que surgen de fumar ,, encontrar historias potenciales de la familia del cáncer de pulmón o la recogida de muestras genéticas extremadamente difícil y consume mucho tiempo. "Este estudio es sólo una prueba más de la importancia de los esfuerzos de cooperación y la ciencia a gran escala en el campo de la investigación en epidemiología genética", dijo Daniela Seminara, Ph.D., Instituto Nacional del Cáncer.

La Epidemiología Genética del Consorcio del cáncer de pulmón (GELCC) incluye Jonathon Wiest, Ph.D., y Daniela Seminara, Ph.D., ambos NCI; Joan Bailey-Wilson, Ph.D., del NHGRI; Christopher Amos, Ph.D., del Centro del Cáncer MD Anderson; Gloria Petersen, Ph.D., y Mariza de Andrade, Ph.D., de la Clínica Mayo; Susan M. Pinney, Ph.D., de la 'Universidad de Cincinnati; Pamela Fain, Ph.D., de la Universidad de Colorado Health Sciences Center en Denver; Ann Schwartz, Ph.D., del Instituto del Cáncer Karmanos; Ming Tu, MD, Ph.D., de la Universidad de Washington (St. Louis); Adi Gazdar, MD, y John Minna, MD, de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center; Henry Rothschild, MD, de la Universidad Estatal de Louisiana Health Sciences Center en Dallas; y Teresa Coons, Ph.D., del Instituto de Investigación Saccomanno. El GELCC está dirigida por Marshall Anderson, Ph.D., de la 'Universidad de Cincinnati.

NHGRI y NCI son dos de los 27 institutos y centros en los NIH, una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos.

Para obtener más información sobre el cáncer, visite nuestro sitio web o llame al Servicio de Información sobre el Cáncer del NCI al 1-800-4-CANCER NCI (1-800-422-6237).

Información adicional sobre NHGRI se puede encontrar en su página web, http://www.genome.gov.

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