Mal funcionamiento celular Fatal identificado en la enfermedad de Huntington

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 15
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Los investigadores creen que han aprendido cómo las mutaciones en el gen que hace que las células cerebrales matan enfermedad de Huntington, un descubrimiento que podría abrir nuevas oportunidades para el tratamiento de la enfermedad fatal. Los científicos primero unido al gen para la enfermedad hereditaria hace más de 20 años.

La enfermedad de Huntington afecta a 5-7 personas por cada 100.000. Los síntomas, que por lo general comienzan en la edad media, incluyen movimientos espasmódicos involuntarios, coordinación interrumpida y problemas cognitivos como la demencia. Los medicamentos no pueden ralentizar o detener el deterioro progresivo causado por la enfermedad, lo que deja a los pacientes incapaces de caminar, hablar o comer.

El autor principal Hiroko Yano, PhD, de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, que se encuentra en ratones y en células cerebrales cultivadas de ratones que la enfermedad afecta a la transferencia de la proteína para hacer fábricas de energía en el interior de las células cerebrales. Las fábricas, conocidos como mitocondrias, necesitan estas proteínas para mantener su función. Cuando la interrupción de la línea de alimentación desactiva las mitocondrias, las células cerebrales mueren.




"Hemos demostrado que el problema podría resolverse haciendo que la sobreproducción de células de proteínas que hacen posible esta transferencia," dijo Yano, profesor asistente de cirugía neurológica, la neurología y la genética. "No sabemos si esto va a funcionar en los seres humanos, pero es emocionante tener un nuevo guía sólida sobre cómo esta condición mata a las células del cerebro."

Los resultados se publican en línea en la revista Nature Neuroscience.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto en el gen de la huntingtina que hace que la proteína huntingtina. La esperanza de vida después de la aparición inicial es de unos 20 años.

Los científicos han sabido por mucho tiempo que la forma mutada de la proteína daña huntingtina la mitocondria y que esta interrupción mata las células cerebrales. Pero han tenido dificultades para comprender cómo el gen en concepto de daños particulares de la mitocondria.

Para el nuevo estudio, Yano y sus colegas de la Universidad de Pittsburgh han trabajado con ratones que fueron modificados genéticamente para simular las etapas iniciales de la enfermedad.

Yano y sus colegas encontraron que la proteína huntingtina mutante se une a un grupo de proteínas llamadas TIM23. Este complejo de proteínas que normalmente ayuda a la transferencia de las proteínas esenciales y otros suministros a la mitocondria. Los investigadores encontraron que la proteína huntingtina mutante dificulta este proceso.

El problema parece ser específica a las células cerebrales enfermedad temprana. En el mismo punto en el proceso de la enfermedad, los científicos no han encontrado evidencia de deterioro en las células del hígado, que producen la proteína huntingtina mutante.

Los investigadores formularon la hipótesis de que las células cerebrales podrían ser particularmente dependientes de sus mitocondrias para la producción de combustible y el reciclaje de señales químicas que utilizan para transmitir información. La dependencia podría hacer que las células vulnerables a la interrupción de las mitocondrias.

Otras condiciones neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, se han relacionado con problemas de la mitocondria. Los científicos pueden ser capaces de construir sobre estos nuevos hallazgos para comprender mejor estos trastornos.

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