Marfan, un trastorno 'Lookalike', o ninguno? Los investigadores ofrecen simple lista de señales para la detección temprana

Abril 5, 2016 Admin Salud 0 22
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Los investigadores de la Johns Hopkins han recopilado lo que creemos son las listas de las señales físicas reveladoras para ayudar a los médicos reconocen los niños con síndrome de Marfan y síndromes Loeys-Dietz. El diagnóstico precoz y la detección temprana de ambos trastornos genéticos pueden significar la diferencia entre la vida y la muerte, pero algunas de las características físicas más comunes también se encuentran en las personas con ninguno de los síndromes, que pueden causar confusión.

Como dos estudios distintos publicados en la edición de agosto de la revista Journal of Bone and Joint Surgery, las dos listas lista de características físicas que en ciertas combinaciones altamente sugestivos de Marfan o LDS síndromes, tejido conectivo similares en presentación, pero causados ​​por diferentes defectos genética. Muchas de las características de estos trastornos señal que implica la cara, el cráneo, las articulaciones y la columna vertebral, lo que los hace fáciles de detectar durante un examen físico, pero no siempre es fácil de resolver.

"La belleza de nuestras listas es que no requieren pruebas de imágenes de fantasía y la mayoría de las señales están ahí para los pediatras y cirujanos ortopédicos para ver", dice el co-investigador Paul Sponseller, MD, MB A., Director de ortopedia en el Centro Infantil Johns Hopkins. "Todo lo que tienes que hacer es ver el bosque por los árboles. Las listas le ayudarán a hacerlo."




Si se diagnostica en la infancia, ambos trastornos se pueden controlar con medicamentos o cirugía para evitar el mayor número de complicaciones que amenazan la vida - aneurismas arteriales o la ampliación y de la ruptura de la aorta - según los investigadores.

"Echamos de menos esta oportunidad prevención en las personas diagnosticadas en la edad adulta", dice Sponseller.

Ambos Marfan y LDS síndromes que afectan al tejido conectivo del corazón, la columna vertebral, las articulaciones y los ojos, pero LDS también está marcada por las arterias retorcidas que tienden a aneurismas, una característica ausente en Marfan. Y debido a que las personas que tienen Loeys-Dietz tienden a experimentar el desgarro de la aorta antes de síndrome de Marfan, a menudo necesitan un tratamiento más agresivo y temprano, incluyendo la cirugía.

Marfan

A partir de una lista de 20 o más características de Marfan clásicos, incluyendo largos dedos a lo largo de una curvatura de la columna vertebral y una cara larga y estrecha, los investigadores examinaron la frecuencia con la que se produjo en 183 Marfan y 1250 pacientes no Marfan visto en Hopkins. Los investigadores calcularon el potencial diagnóstico de cada función en base a dos factores: la forma común 'fue uno de los pacientes con síndrome de Marfan y cómo podría ayudar a diferenciar entre los pacientes con la enfermedad y los que no. El predictor más fuerte de Marfan en estudio diagnóstico fue la combinación de ciertos rasgos faciales con una larga pulgar. Con un índice de precisión diagnóstica de 0,97, esta combinación predijo correctamente Marfan en 97 de 100 pacientes cada uno.

Un paciente con dos de los siguientes signos de alto potencial de diagnóstico es para ser enviado a un especialista Marfan:

  • Uno o más signos o craneal facial incluyendo un cráneo largo y delgado, ojos rasgados hacia abajo, con prognatismo (precisión diagnóstica 0,93)
  • Una pulgada extra largo: cuando se pliega en el interior del puño cerrado de la mano, el pulgar alcanza el borde exterior, sobre el dedo meñique (precisión diagnóstica 0.87)
  • Muñeca de prueba: Un pulgar cubriendo todo el dedo meñique de la uña de la misma mano cuando rodea la muñeca de la otra mano (la precisión diagnóstica 0,83)

Un paciente con tres o cuatro de la siguiente debe ser referido a un especialista:

  • Características craneales y faciales descritos anteriormente
  • Paladar ojival
  • Hollow Pecho
  • Severamente pies planos, con o sin deformidad
  • Extensión de los brazos más de 1,5 veces más que la altura total

Otra combinación poderosa es la combinación de la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), ambos con los rasgos faciales de una pulgada o extra largo. Comúnmente visto en personas sin Marfan escoliosis en sí mismo no es un predictor fiable de la enfermedad, dicen los investigadores.

Los investigadores advierten que su herramienta no es perfecto - no hay prueba de detección es - y puede pasar por alto algunos pacientes con el síndrome de Marfan "silencioso" mientras que aumenta la sospecha de algunos que no tienen la enfermedad. De hecho, uno de cada cinco pacientes en el estudio no tenía ninguno de Marfan o sólo una característica física, mientras que el 13 por ciento de los pacientes no Marfan tenía dos rasgos esqueléticos sugestivos del síndrome.

LDS

Los investigadores revisaron las historias clínicas de 65 pacientes LDS enviados a Johns Hopkins después de un diagnóstico en otro lugar. Los investigadores dicen que los pediatras de atención primaria y cirujanos ortopédicos deben estar buscando características de Marfan-como en todos los pacientes, pero consideran que los SUD síndrome si nota cualquiera de los siguientes signos que no se encuentran en Marfan:

  • Ojos muy espaciados
  • Pie club
  • Piel translúcida que magulla con facilidad
  • Bi-tenedor o úvula dividida, la proyección colgante se ve en la parte posterior de la garganta y el paladar • • escoliosis deformidad con aisladas superior de la médula

Otros investigadores incluyeron Hal Dietz, Gurkan Erkula, Richard Skolasky, Kristen Venuti, Laura Paulson y Gretchen Oswald, todos Hopkins, y Bart Loeys de Gante, Bélgica.

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