Mayo Colaboración Identifica gen en la infancia nefropatía

Junio 13, 2016 Admin Salud 0 3
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Una colaboración internacional de investigadores dirigido por la Clínica Mayo ha identificado un nuevo gen implicado en causar el riñón hereditaria, el síndrome de Meckel-Gruber (MKS). Los niños con MKS tienen deformidades del sistema nervioso central y quistes anormales en los riñones, y por lo general mueren poco después del nacimiento. Los hallazgos aparecen en la edición actual de la revista Nature Genetics. Además de la Clínica Mayo, la colaboración han participado investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana en Indianápolis, y la Universidad de Birmingham, Inglaterra.

Significado del Hallazgo

Esta noticia es de importancia inmediata para MKS familias que ahora puede tener su sangre examinados en busca de defectos y buscar asesoría genética. El descubrimiento es importante para avanzar en la comprensión de lo que va mal en los defectos de nacimiento comunes, tales como defectos del tubo neural, así como para los trastornos relacionados como las formas más comunes de enfermedad renal poliquística (PKD) también. La PKD es más de 5 por ciento de la enfermedad renal en fase terminal en los Estados Unidos y Europa.




"Este gen tiene una relevancia inmediata para un pequeño número de familias, pero las implicaciones más amplias son importantes para la comprensión de cómo se desarrollan quistes líderes en los riñones", dice Peter Harris, Ph.D., investigador de la Clínica Mayo de nefrología que dirigió el equipo de investigación. "Hay una especie de vínculo común entre estas enfermedades. Nuestra esperanza es que este nuevo descubrimiento nos ayudará a desarrollar nuevos tratamientos para una amplia categoría de desactivación de la enfermedad."

Enfermedad renal Meckel-Gruber es independiente de, aunque relacionados, PKD en que algunas de las mismas cosas van mal para causar la formación anormal de los quistes que alteran la función renal. Conocer la identidad de un gen clave que participan en MKS es un primer paso para entender el trastorno y, finalmente, desarrollar terapias para paliar los efectos. Los tratamientos se están desarrollando para las formas más comunes de la enfermedad renal poliquística.

El presente trabajo es una extensión del trabajo pionero de investigadores Mayo "desde hace más de una década que ha ayudado a revelar la base genética de PKD y desarrollar terapias. En ese momento, los científicos de Mayo han identificado genes clave que guían la forma la enfermedad más común en adultos y niños.

Método: De Rata para el hombre

La colaboración en la investigación reunió a la pericia de Mayo en la genética poliquísticos enfermedad con un modelo animal caracterizado Indiana: una rata que imitaba PKD sino que también mostró síntomas de desarrollo anormal del cerebro. Estas características clínicas vinculadas a un gen hacen de este un modelo útil para una forma atípica de PKD. Los investigadores identificaron el barrio en el genoma de la modelo en el que se produjo probablemente el error, finalmente encontrar un gen que era defectuoso. Luego examinaron el mismo trimestre en el genoma humano para la evidencia de una enfermedad con síntomas similares a los del modelo (la parte inferior del cromosoma 8) y encontraron síndrome de Meckel-Gruber tipo 3 (MKS3). El cribado del gen correspondiente, identificaron cambios similares en los pacientes MKS3 (caracterizados por el grupo de Birmingham) e identificaron el gen de la enfermedad.

La colaboración y apoyo

Además de investigadores de Mayo, investigadores de otras 12 instituciones fueron parte del equipo de investigación. Se enumeran en este artículo en el sitio web de la revista Nature Genetics. El equipo fue apoyado por becas de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación de Enfermedades del riñón poliquístico, Clínica Mayo, el Wellcome Trust, la Fundación defecto de nacimiento del Reino Unido, Universidad de proyectos de ciencia Medical School de Birmingham y el Fondo de Investigación del Hospital de Mujeres de Birmingham.
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