Mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 26
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Australian iniciativa global llevado a mejorar el diagnóstico de los trastornos genéticos y reducir los errores en la notificación de las variaciones genéticas se ha publicado hoy en la revista Science.

"Hay una tasa de error de hasta un impresionante 40 por ciento en algunos informes de las variaciones genéticas", dijo el profesor Richard Cotton, autor principal del estudio, Coordinador del Proyecto humana Varioma e investigador honorario en la Universidad de Melbourne.

"Esto significa que los médicos y especialistas no pueden depender exclusivamente de la literatura de investigación para informar las decisiones de vida o muerte para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades genéticas."




Más del 60 por ciento de la gente en todo el mundo se verá afectada por un cambio genético en algún momento de sus vidas que puede conducir a una serie de enfermedades, como la fibrosis quística, la epilepsia y cáncer.

"En un mundo en primer lugar, nuestro objetivo es recoger información sobre cada falta en cada gen en el mundo entero."

"En última instancia el proyecto proporcionará la primera normalización global de la presentación de informes de las mutaciones genéticas y su efecto sobre la salud humana, de forma fiable los médicos pueden diagnosticar, tratar e informar a los pacientes", dijo.

El proyecto global liderada por Australia combina los talentos de la Universidad de Melbourne investigadores y colegas dentro de los Institutos de Neurociencias Florey, del Departamento de Medicina del Hospital Royal Melbourne y el Centro de Investigación de la epilepsia, así como colegas internacionales de todo el mundo.

El proyecto cuenta con el apoyo de los países de la Organización Mundial de la Salud, la UNESCO y la OCDE.

La finalización del Proyecto Genoma Humano, a principios de 2000 el poder de los investigadores con el mapeo genómico del cuerpo humano. Pero fuera de los 20.000 genes humanos asignados, sólo 3.000 tienen toda la información disponible en sus variaciones.

"En los próximos años se espera que el número de genes en los que se reconocen las variaciones que causan enfermedades aumentará dramáticamente", dijo el profesor de algodón.

"En la actualidad no hay forma estándar para capturar esta información y que sea útil para los médicos."

El proyecto producirá estándar Varioma humano para el almacenamiento, transporte y uso de la información variación genética que para muchos se reducirá el tiempo de enorme tarea que consume de la búsqueda de datos para ayudar a proporcionar a los pacientes información.

El documento detalla la ciencia de la creación de una serie de proyectos piloto, organizados en todo el mundo, que examinará cómo recopilar sistemáticamente información genética, clínica y bioquímica es específicamente gen o país específico.

Los países ya inscrito para estos pilotos son Australia, China, Japón y Kuwait.

"Una vez que estos proyectos piloto se completa, vamos a ser capaces de implementar sistemas adecuados de todo el mundo y mejorar la salud de miles de millones de personas", dijo.

Una de las áreas del proyecto piloto se pondrá a prueba es el cáncer de colon. Líder mundial en el cáncer de colon profesor Finlay Macrae Departamento de Medicina de la Universidad en el Hospital Royal Melbourne es un co-autor del artículo.

Como Secretario del Insight, la Sociedad Internacional de Tumores gastrointestinales hereditarias, profesor Macrae ha sido fundamental en el establecimiento de algunos de los pilotos específicas de primeros genes para cuatro de los genes que predisponen al cáncer de colon.

"El cáncer de colon es el cáncer interno más común que afecta a hombres y mujeres en el mundo occidental", dijo el profesor Macrae.

"Predisposiciones genéticas para el cáncer de colon son ahora bien de pruebas reconocido. Para mutaciones en algunos de estos genes es fundamental para determinar el riesgo de cáncer de colon en algunas familias. Sin embargo, la información necesaria para interpretar mutaciones está muy disperso y no están fácilmente disponibles ".

"Facilitar el acceso a los sistemas en una amplia y fácilmente esta información es el objetivo del proyecto mundial Insight/Piloto Varioma humana", dijo.

El neurólogo Profesor Sam Berkovic por la Universidad de Melbourne y Austin Salud, y coautor del documento se explica la importancia de la obtención de un mejor acceso a las variaciones genéticas de las enfermedades que afectan el cerebro.

"Hay un verdadero desafío para los neurólogos permita conocer la herencia genética de muchas enfermedades que afectan el cerebro, como la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer y trastornos degenerativos. El acceso a la muy variada información genética es fundamental porque la pacientes desarrollan estas enfermedades, por un período de tiempo ", dijo el profesor Berkovic.

"Este proyecto abre la puerta a la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades complejas anteriores."

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha