Mezclados gen aumenta el riesgo de muerte súbita

Junio 3, 2016 Admin Salud 0 5
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Un equipo multinacional de investigación ha descubierto que dos factores genéticos convergen para aumentar el riesgo de muerte súbita cardíaca.

Los investigadores - desde los Estados Unidos, Italia y Sudáfrica - informe en la revista Circulation que las variaciones en el gen NOS1AP aumentan el riesgo de síntomas cardíacos y muerte súbita en pacientes que tienen una enfermedad denominada síndrome de QT largo congénito hereditario.

Los resultados ayudarán a evaluar el riesgo de muerte súbita - y la terapia de la asignación - en pacientes con este síndrome, dijo el autor principal Alfred George Jr., MD, director de la División de Medicina Genética de la Universidad de Vanderbilt Medical Center.




El síndrome de QT largo congénito afecta a la actividad eléctrica del corazón ("QT" se refiere a una medida de tiempo en el electrocardiograma - es más de lo normal en los pacientes con el síndrome de Down). El síndrome de QT largo hace que los pacientes susceptibles a trastornos del ritmo cardíaco potencialmente mortales. Se trata de una causa conocida de muerte súbita, sobre todo en los adultos jóvenes y los niños, y se ha estimado recientemente que afecta a aproximadamente uno de cada 2.200 personas.

Pero no todas las personas que tienen mutaciones genéticas que causan el síndrome de QT largo congénito tienen síntomas (desmayo, paro cardiaco, muerte súbita). El gran interrogante, George dijo, es cómo manejar a un paciente que tiene un QT largo genético, pero no tiene ningún síntoma.

"La preocupación, por supuesto, es que el primer síntoma puede ser una muerte súbita", dijo. "Y todo lo que se debe hacer para tratar de evitar esto.

"Pero no todos los mutación transportista necesita un desfibrilador implantable? Las terapias con medicamentos? ¿O debería simplemente ser visto?"

La variabilidad de los síntomas sugiere que otros factores juegan un papel - para promover o prevenir los síntomas.

George y Peter Schwartz, MD, de la Universidad de Pavia, Italia, han colaborado en los últimos siete años para buscar "modificadores genéticos" del síndrome de QT largo - genes distintos del gen que causa la enfermedad, que desempeñan un papel en la enfermedad.

Con colaboradores en Sudáfrica, se han centrado en una familia afectada por el SQTL. Esta familia sudafricana incluye 500 miembros caracterizan, 205 de los cuales llevan la misma mutación que causa QT largo. Y como era de esperar, no todos los portadores de mutaciones tienen síntomas de la enfermedad.

El gen NOS1AP (que codifica para un "gancho" proteína para la enzima óxido nítrico sintasa) se ha identificado en un estudio de asociación de todo el genoma como un determinante del intervalo QT en individuos sanos. George, Schwartz y sus colegas examinaron si las diferentes versiones (variantes) del impacto NOS1AP gen de los síntomas y el intervalo QT en familia sudafricana.

Ellos encontraron que los hombres que tenían la mutación primaria de QT largo y causando una de las dos variantes comunes de NOS1AP tenían una mayor probabilidad de un paro cardíaco y muerte súbita de los portadores de mutaciones primarias que no tenían las variantes NOS1AP.

"En este caso parece que las variantes de NOS1AP alguna manera predisponen a los individuos a una peor forma de la enfermedad", dijo George.

Los investigadores también encontraron que los miembros de la familia que han tenido variantes NOS1AP tenía largos intervalos QT - en un grupo de personas que tienen todos los intervalos QT largos.

"Estamos muy contentos de que estos resultados comienzan a abordar la manera de tratar a los pacientes con mutaciones de QT largo", dijo George.

"Lo que esperamos es que NOS1AP pruebas genéticas en los portadores de mutaciones que son asintomáticos o mínimamente sintomáticos podría inclinar la balanza hacia el ser más agresivos en el tratamiento de ellos o tal vez dar marcha atrás y buscando un poco más."

George y sus colegas continúan buscando otros modificadores genéticos, que pueden agregar a una "ecuación de riesgo" para determinar el mejor tratamiento.

"La individualización de la terapia de esta enfermedad es en realidad un paradigma de la medicina personalizada", dijo George. "Lo que necesitamos saber para tomar una decisión de tratamiento? Ahora estamos empezando a ver cómo la comprensión de los modificadores que se ciernen en torno a una mutación genética primaria pueden influir en la probabilidad de síntomas y orientación terapéutica."

Los Institutos Nacionales de Salud y la Teletón, Italia apoyó la investigación.

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