Más barato el tratamiento, más eficaz de la enfermedad de Gaucher tipo 1 puede

Mayo 4, 2016 Admin Salud 0 17
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Los nuevos hallazgos podrían conducir a formas más baratas y eficaces para el tratamiento de la enfermedad, que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas en la población general. Los Estados de Europa Central (Ashkenazi) herencia judía oriental y están en mayor riesgo de la enfermedad, con 1 en 750 afectados. Los resultados se publican en la edición de octubre 18 de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

El tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 - el tipo que no causa una enfermedad infantil neurodegenerativa rara y fatal - implica caros infusiones de enzimas recombinantes cada dos semanas para la vida, que el costo promedio de 200.000 dólares al año. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher son impredecibles, incluso entre hermanos afectados. "Con el fin de adaptar el tratamiento a las personas, necesitamos una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad", dijo el autor principal del estudio, Pramod Mistry, MD, profesor de pediatría y medicina interna en la Escuela de Medicina de Yale.




Durante casi 20 años, los investigadores de todo el mundo han intentado y han fracasado en desarrollar modelos de ratón de la enfermedad de Gaucher tipo 1 que replican fieles enfermedad humana. Mistry y su equipo fueron capaces de desarrollar un modelo de ratón que reproduce todas las características de la enfermedad humana.

Antes se pensaba que la enfermedad afecta a un solo tipo de célula en el organismo llamadas macrófagos. "En nuestro estudio hemos demostrado que todos los tipos de células están implicadas y los lípidos que se acumulan desencadenan señalización anormal que resulta en el mal funcionamiento de muchos tipos de células", dijo Mistry. "Esto ayuda a explicar aspectos de la enfermedad, como la osteoporosis, el riesgo de cáncer, y el riesgo de la enfermedad de Parkinson, que no respondieron a la terapia enzimática de macrófagos-dirigido. Con este conocimiento, podemos mirar hacia adelante a los tratamientos en desarrollo que no están dirigidos sólo a los macrófagos, sino para todos los tipos de células que participan en el proceso patológico ".

Mistry y su equipo acaban de comenzar a reclutar pacientes en un ensayo internacional de un pequeño sustrato inhibidor de molécula - en la forma de una píldora, que fue desarrollado por Genzyme Corporation. "Debido a que es una píldora y afectará a todos los tipos de células, esperamos revertir todo, no sólo una parte, de la enfermedad. Además, debe ser menos costoso que el tratamiento con enzimas", dijo.

El trabajo de un investigador de este estudio fue parcialmente financiado por la concesión del Premio de Ciencia Clínica y Traslacional Yale (CTSA) desde el Centro Nacional de Recursos para la Investigación de los Institutos Nacionales de Salud.

Otros autores del estudio incluyen Jun Liu, Yang Mei, Timothy Nottoli, James McGrath, Dhanpat Jain, Kate Zhang, Joan Keutzer, Wei-Lein Chuang, Wajahat Z. Mehal, Hongyu Zhao, Aiping Lin, Shrikant Mane, Xuan Liu, Yuan Z . Peng, Li Jian H., Manasi Argawal, Ling-Ling Zhu, Harry C. Blair, Lisa J. Robinson, Jameel Iqbal, Li Sol y Mone Zaidi.

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