Método de ensayo más rápido genética probablemente transformar la atención para muchos pacientes con cáncer de mama

Marcha 23, 2016 Admin Salud 0 0
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Las técnicas de secuenciación de ADN más rápido y más barato, probablemente, mejorar la atención a los pacientes con cáncer de mama, pero también crean retos para los médicos, ya los pacientes sobre sus opciones de tratamiento. Estas son algunas de las conclusiones de un estudio publicado recientemente en la BJS (British Journal of Surgery). Los resultados proporcionan orientación sobre cómo el progreso genético pronto afecta la atención al paciente.

Cuando una mujer es diagnosticada con cáncer de mama, es importante saber más sobre su cáncer puede determinar el mejor tratamiento. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero una minoría son hereditarios y causada por una o más mutaciones en los genes como el BRCA1 o BRCA2. Para encontrar estas mutaciones genéticas en pacientes con diagnóstico reciente, los investigadores necesitan para secuenciar el ADN de la mujer, que suele ser un proceso relativamente lento que genera resultados semanas o meses después que los pacientes comenzaron el tratamiento. Secuenciación de próxima generación (NGS) es un método más reciente de la secuenciación del ADN que procesa grandes cantidades de datos. Y 'más rápido y más caro que la secuenciación convencional, pero en los últimos años se ha vuelto más barato y más ampliamente disponible para los rápidos avances en la potencia de cálculo. Con el uso de NGS, que pronto se convertirá en el pilar de la genética clínica, unidades de cáncer de mama probablemente serán capaces de obtener los resultados de las pruebas genéticas antes de los pacientes comienzan el tratamiento del cáncer de mama.

En una colaboración entre cirujanos de mama y genetistas médicos de la Norfolk y Norwich University Hospital y el Hospital de Addenbrooke, de Cambridge, Reino Unido, Simon Pellegrino, MD, y sus colegas registraron la literatura médica de los estudios sobre la genética del cáncer de mama y luego miró para ver qué impacto tendrá en las unidades de NGS de cáncer de mama, así como lo que se presente la oportunidad de mejorar el tratamiento de los pacientes.




Los investigadores encontraron que, debido a NGS permitirá a los médicos para el cáncer de mama para determinar si los pacientes portadores de mutaciones en alto riesgo (que podría aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama en el mismo u otro seno en el futuro) antes ' inicio del tratamiento, más mujeres podrán optar por la mastectomía en lugar de la cirugía conservadora de la mama o el doble en vez de solo la mastectomía. Dr. Pilgrim señalar que algunas de las mutaciones detectadas también pueden conferir un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, lo que indica la necesidad de vigilar estrechamente a los pacientes en riesgo de estos cánceres. "Lo contrario también es cierto", dijo. "NGS se pueden utilizar para identificar las mutaciones genéticas en personas con otros tipos de cáncer o enfermedades hereditarias. Por ejemplo, una mujer con cáncer de ovario se podrá considerar que tienen una mutación BRCA1, y por lo tanto las unidades de mama deben estar preparados para manejar las preguntas sobre la gestión del riesgo de cáncer de mama en pacientes remitidos por otras especialidades. "Dr. Pilgrim añadido que NGS tendrá implicaciones para los familiares de las personas que se encuentran que tienen mutaciones ligadas a mama y otros tipos de cáncer, y para que los miembros de la familia también podría quieren someterse a pruebas después de un asesoramiento adecuado.

A más largo plazo, ser capaz de identificar a los pacientes con cáncer de mama que portan ciertas mutaciones genéticas antes de iniciar el tratamiento ayudará a los investigadores llevan a cabo ensayos clínicos para determinar qué tratamientos son los mejores para los portadores de mutaciones particulares. Dr. Pilgrim señaló que la investigación ya sugiere que el cáncer de mama BRCA1 asociada es más sensible a ciertos medicamentos de quimioterapia para el cáncer de mama son esporádicos.

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