Neurólogo ofrece esperanza a los pacientes con trastorno genético del tumor

Mayo 15, 2016 Admin Salud 0 5
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Aunque es raro, la esclerosis tuberosa (TSC) puede ser un diagnóstico difícil y aterrador para los padres y los hijos. El trastorno genético causa tumores no malignos para formar en muchos órganos diferentes, incluyendo el cerebro, los ojos, los riñones y el corazón. Si el cerebro de un niño se ve afectado por la enfermedad, puede ser particularmente debilitante, ya que puede causar convulsiones, retraso del desarrollo, retraso mental y el autismo.

"TSC no se diagnostica con facilidad porque los síntomas principales son manchas blancas en la piel, que no se pueden ver a simple vista y el crecimiento anormal en el músculo cardíaco, que a veces se puede encontrar en una ecografía durante el embarazo", dijo Nikolas Mata - Machado, MD, neurólogo pediátrico en Loyola University Health System y profesor asistente en los departamentos de neurología y pediatría de la Universidad Loyola de Chicago Stritch Facultad de Medicina.

Debido a que la enfermedad puede afectar a diferentes órganos, Mata-Machado dijo que es importante que los padres encontrar un centro que cuenta con un equipo multidisciplinario.




"No sólo es el cerebro o el corazón,. Se trata de cómo esta enfermedad afecta a muchas áreas del cuerpo de un niño que trabajan con expertos en pediatría en muchos campos de la medicina, incluyendo nefrología, cardiología, neumología, hepatología y la neuropsicología," dijo Mata-Machado.

Aunque no existe una cura para el TSC, Mata-Machado es uno de los pocos médicos a utilizar un nuevo tratamiento contra las drogas como la quimioterapia que ocasiona tumores que se reducen, y que ofrece esperanza a muchos pacientes que no responden a los tratamientos tradicionales.

"Hay opciones quirúrgicas y también algunos pacientes responden bien a los medicamentos anticonvulsivos. Por desgracia, tengo algunos pacientes que no responden a estos medicamentos, algunos todavía tienen hasta 40 ataques al día y otros no son candidatos para la cirugía. Este nuevo tratamiento da a estos pacientes y sus familias es otra posibilidad, una esperanza ", dijo Machado-Mata.

TSC es un trastorno genético que se encuentra en uno de cada 25.000 niños. Se estima que 50.000 personas en los EE.UU. que viven con la enfermedad y tal vez más, porque es difícil de diagnosticar. La gravedad de la enfermedad varía ampliamente, con algunos pacientes capaces de vivir una vida sana e independiente en la edad adulta.

"Es s importante para una persona con CET a ser supervisada por un médico durante toda su vida como complicaciones pueden causar problemas de salud graves e incluso la muerte si no se trata", dijo Machado-Mata. "Sin embargo, con los avances en la medicina y la investigación, estamos en condiciones de ofrecer a los pacientes más opciones para vivir con esta enfermedad."

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