Nueva causa genética de la insuficiencia cardiaca descubierto

Mayo 30, 2016 Admin Salud 0 44
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

En el curso de una vida, el corazón bombea alrededor de 250 millones de litros de sangre a través del cuerpo. En este propósito, las fibras musculares del corazón deben ser extremadamente durable. El equipo de investigación dirigido por el Dr. Wolfgang Rottbauer, vice presidente del Departamento de Medicina III en el Hospital Universitario de Heidelberg (Presidente: Prof. Dr. HA Katus), ha descubierto una proteína que es responsable de la estabilidad de la unidad muscular, más pequeño, el sarcómero.

En colaboración con otros investigadores de la Red Nacional de Investigación del Genoma (NGFN), que es financiado por el Ministerio Federal Alemán de Educación e Investigación, en especial el Prof. Dr. H. Schunkert en la Universidad de Lьbeck y el Prof. Dr. M. Stoll de la Universidad de Mьnster, han demostrado que las mutaciones de esta proteína son la causa de un nuevo tipo de insuficiencia cardíaca. Los resultados fueron publicados en la edición de noviembre de la revista Nature Medicine.

Enfermedad del músculo cardíaco primario con disminución de la función de la bomba cardiaca que conduce a la ampliación de las cámaras del corazón (miocardiopatía dilatada) es una de las causas más frecuentes de insuficiencia cardíaca crónica. Seis nuevos casos por cada 100.000 personas cada año se producen; 20 por ciento de estos casos son genético. La enfermedad cardíaca debilita las células cardíacas y el corazón ya no puede bombear eficientemente que conduce a la dilatación de las cámaras del corazón.




La actividad muscular tiene lugar en la unidad más pequeña de la fibra muscular, el sarcómero. En presencia de un estímulo, actina y miosina interactúan apropiado y contraer el músculo. Estos elementos móviles están anclados en lo que se conoce como Z-discos. Con cada latido del corazón, enormes fuerzas actúan sobre los discos-Z.

Discos Z Torn debilitan el corazón

"En nuestros estudios de pez cebra, hemos descubierto una proteína que se necesita para estabilizar el Z-disco. Si está mutado esta proteína (nexilin), los elementos musculares móviles ya no son suficientes firmemente anclado. Los músculos entonces pierden fuerza y ​​la el corazón se debilita ", explica el Dr. Tillman Dahme, residente y co-autor del estudio. Los investigadores examinaron el material genético de los pacientes y se verifican una proteína Z-disco mutado en 9 1.000 participantes. Ellos mostraron que en estos pacientes, el nexilin defectuoso era la principal causa de enfermedades del corazón. "La miocardiopatía dilatada nexilin nos permitió por primera vez para describir una nueva forma de la dilatación del músculo del corazón y definir el mecanismo que causa que, a saber, la desestabilización de la Z-disco," dice Dahme.

Los estudios han demostrado también que la extensión del daño a la Z-disco está directamente relacionado con la carga de trabajo. Esta idea tiene una influencia en la terapia clínica. "Los pacientes con una mutación nexilin pueden beneficiarse del tratamiento temprano con medicamentos que reducen el estrés cardiaco. Esto podría reducir la carga mecánica de los discos-Z y prevenir el daño progresivo al corazón", dijo el Dr. Rottbauer.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha