Nueva información sobre el autismo y la genética

Abril 30, 2016 Admin Salud 0 0
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Investigación de la Universidad George Washington (GW), publicado en las Actas de la revista de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela otra pieza del rompecabezas en un trastorno del desarrollo que causa enfermedades genéticas como el comportamiento autista. Anthony-Samuel LaMantia, Ph.D., profesor de farmacología y fisiología en la Escuela GW de Medicina y Ciencias de la Salud (SMHS) y director del Instituto de Neurociencias de GW, con posdoctorado Daniel Meechan, Ph.D., y Thomas Maynard, Ph.D., profesor asociado de investigación de la farmacología y fisiología en GW SMHS, autor del estudio titulado "Reguladora migración interneuron CXCR4 se interrumpe en el síndrome de deleción 22q11.2."

Durante los últimos nueve años, LaMantia y sus colegas han estudiado los trastornos del comportamiento como el autismo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y la esquizofrenia ocurrir durante el desarrollo temprano del cerebro. Su trabajo publicado en PNAS se centra en particular en los efectos disminuidos 22q11.2 dosis de genes en el desarrollo del circuito cortical.

Esta investigación demuestra por primera vez que las lesiones genéticas se sabe están asociados con el autismo y otros trastornos de comportamiento perturban los mecanismos celulares y moleculares que aseguren el desarrollo normal de un tipo de clave de neuronas corticales: la interneuron. LaMantia y sus colegas habían descubierto previamente que un tipo de neurona cortical, la proyección de las neuronas, no se genera el número de los cuales se encuentra en desarrollo en un modelo de ratón del síndrome de deleción 22q11. En este estudio publicado en PNAS, LaMantia encontró que las interneuronas, aunque hecho en los números correctos a su lugar de nacimiento fuera de la corteza, no son capaces de moverse correctamente en la corteza donde se necesitan para controlar la actividad del circuito cortical. La investigación muestra que la razón principal por la que no se mueven correctamente disminución se debe a la expresión de la actividad de un esencial vía de reglamentación para la migración, los receptores de citoquinas CXCR4.




"Esto nos da dos piezas del rompecabezas para este trastorno del desarrollo genético", dijo LaMantia. "Estas dos piezas nos dicen que muy temprano en el desarrollo, las personas con síndrome de deleción 22q11.2 no hacen suficientes células en un caso, y no a otras células en el lugar correcto. Esto no es para algunos cambios degenerativos, sino porque los mecanismos que hacen que estas células y los ponen en el lugar correcto en la primera fase de desarrollo han salido de control debido a las mutaciones ".

El siguiente paso de la investigación es LaMantia explorar más a fondo los mecanismos moleculares que alteran la proliferación de las neuronas de proyección y las interneuronas migran. "Si entendemos que mejor y comprender sus consecuencias, podemos ir sobre la solución", dijo LaMantia. "Queremos entender por qué los circuitos corticales no se construyen correctamente debido a la eliminación genética en el cromosoma 22."

LaMantia recibió recientemente la última entrega de una subvención RO1 10 años por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano por su proyecto, titulado "Reglamento de 22q11 genes en estado embrionario y adulto Prosencéfalo". Esto le permitirá continuar su investigación.

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