Nueva síndrome causado por mutaciones en AHDC1

Abril 17, 2016 Admin Salud 0 9
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Un equipo de investigadores dirigido por el Colegio Baylor de Medicina han identificado el gen detrás de un síndrome genético que ha reconocido recientemente los síntomas de la apnea del sueño, retraso en el habla y hyptonia o debilidad generalizada de la parte superior del cuerpo.

El estudio publicado hoy en la revista American Journal of Human Genetics.

Los investigadores de Baylor primero estudió un paciente desde Australia con estos síntomas que habían sido vistos por muchos médicos y tenían más pruebas diagnósticas, sin ningún tipo de diagnóstico.




Aunque no había antecedentes familiares de la enfermedad, los investigadores realizaron análisis de la secuencia del ADN del paciente y sus padres para determinar si había una causa genética de la base de sus síntomas.

Los resultados mostraron mutaciones perjudiciales eran sólo una especie en cinco genes en el paciente cuando se compara con la secuencia de ADN de los padres.

Un gen es un candidato para la causa de la enfermedad, debido a mutaciones similares nunca se han observado en los sujetos control sanos.

"Esto nos llevó a preguntar si había otros casos de enfermedad no diagnosticada que tenía mutaciones similares en este gen", dijo el doctor Xia Fan, profesor asistente de genética molecular y el genoma humano y todo el Laboratorio de Baylor y el primer autor en el informe.

El examen de los datos de casos sin resolver en Whole Genome Laboratorio Baylor reveló tres de esas posibilidades, dijo Xia.

Posteriormente, el equipo realizó la secuenciación del ADN en estos pacientes y sus padres.

"Hemos encontrado que estos pacientes también tenían mutaciones dañinas que sólo habían surgido en el mismo gen AHDC1", dijo Xia. "Las nuevas mutaciones se producen de forma independiente en cada una de estas familias es una evidencia muy fuerte de que este gen es la causa de este síndrome."

Las mutaciones son en el "motivo de unión a ADN AT-gancho que contenga 'gen, AHDC1.

"Poco se sabe de este gen y el descubrimiento de su vínculo de este síndrome es un paso importante para el análisis de su función", dijo el doctor Richard Gibbs, director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano en Baylor y el autor correspondiente en relación.

Control de los registros médicos de los cuatro pacientes mostró una similitud entre los síntomas latentes de cada paciente. El descubrimiento del ADN y luego se había reunido a los pacientes de Australia, Pennsylvania y otras dos ciudades de Texas.

"Este estudio muestra una convergencia significativa de desarrollo técnico avanzado, el intercambio de datos y los estudios clínicos detallados", dijo Gibbs. "Proporcionamos simultáneamente respuestas para las familias afectadas y avanzamos un tema importante de la investigación básica."

Los investigadores observaron que la frecuencia de este síndrome aún no se conoce, pero la extrapolación de laboratorio Baylor Whole Genome sugieren que podría haber cientos de personas afectadas en todo el mundo.

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