Nueva visión sobre el Síndrome X Frágil: Científicos identifican posibles vínculos con RNAi

Junio 3, 2016 Admin Salud 0 0
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Dos grupos de investigación independientes, dirigidos por los Dres. Haruhiko siomi (Instituto para la Investigación del Genoma de la Universidad de Tokushima, Japón) y Gregory Hannon (Cold Spring Harbor Laboratory, EE.UU.) han descubierto que la versión de la proteína de retraso mental X frágil Drosophila asociado con componentes humanos de la vía de RNAi, lo que sugiere que el mecanismo molecular subyacente síndrome de X frágil puede implicar un proceso vinculado RNAi.

"" Era nuestro sentimiento cuando se involucró en el campo hace varios años que sólo mediante la comprensión del mecanismo de ARNi sería capaz de entender las implicaciones biológicas de este proceso ", dice el Dr. Hannon.

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario, que afecta a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8.000 mujeres. Síndrome X frágil es el resultado de una mutación genética en un extremo de la X frágil retraso mental 1 gen (FMR1) que causa la inactivación del gen anormal. Se sabe que la proteína codificada por el FMR1 --llama tan frágil proteína de retraso mental X (FMRP) - se une a ARN y se cree que regulan la expresión de genes específicos durante el desarrollo neuronal, pero el modo de acción en las células FMRP es aún por determinar .




Este trabajo proporciona algunas pistas importantes.

Uso de Drosophila como organismo modelo, los Dres. Siomi y Hannon y sus colegas encontraron que los asociados FMRP con maquinaria celular RNAi relacionados. RNAi silenciamiento génico depende de la introducción de ARN de doble cadena, que se procesa por la enzima Dicer en fragmentos cortos de RNA de doble cadena. Estos ARN de interferencia corto o siRNA como son conocidos, se incorporan en una RNAi inducida por silenciar complejo (RISC), que los utiliza como una guía para golpear y destruir mRNA complementario, y por lo tanto prevenir la síntesis de la proteína codificada.

Ambos equipos de investigadores han identificado una asociación entre FMRP, corto ARN de doble cadena, y un subunidades previamente identificados de RISC (una proteína llamada AGO2); Dr. siomi y sus colegas también encontraron que los asociados FMRP con tratamiento enzimático Dicer. Estos resultados sugieren que FMRP puede operar en un proceso relacionado RNAi para regular la expresión de sus genes diana en el nivel de traducción (síntesis de proteínas).

Además delineación de la identidad de los genes diana FMRP y cómo los cambios en sus patrones de expresión pueden alterar el paisaje de los nervios a fin de dar lugar a retraso mental son necesarias, pero como el Dr. siomi explica, "el vínculo entre el síndrome X Frágil como un fenotipo y un posible papel de los defectos de un aparato RNAi relacionados con la pérdida de proteína FMR1 probablemente se abrirá un nuevo campo de la genética humana defectos moleculares en aparatos relacionados con el RNAi que causan la enfermedad ".

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