Nuevo descubrimiento potencial diana terapéutica para la enfermedad genética - síndrome de Barth

Junio 9, 2016 Admin Salud 0 3
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Los investigadores de la NYU Langone Medical Center pueden haber descubierto una nueva intervención específica para el síndrome de Barth (BTHS). BTHS, una enfermedad a veces fatal, es una enfermedad genética grave que ocurre predominantemente en varones que conduce a la infección o la insuficiencia cardíaca en la infancia.

El nuevo estudio fue publicado recientemente en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, muestra los beneficios de las intervenciones focalizadas con un inhibidor iPLA2-VIA, que evita un importante síntoma de enfermedad por deficiencia cardiolipina.

"Nuestra investigación ha establecido un papel causal de la deficiencia de cardiolipina en la patogénesis del síndrome de Barth e identificado una enzima importante en la degradación llamado cardiolipina iPLA2-VIA como un objetivo potencial para la intervención terapéutica de la enfermedad", dijo Mindong Ren, Ph.D. , investigador principal del estudio y profesor asistente de biología celular en la NYU Langone Medical Center.




Síndrome de BTHS es una resultante musculares ligada al X trastorno genético cardioskeletal en la debilidad muscular y fatiga en los pacientes. La enfermedad debilitante es causada por una mutación en el código genético de tafazzin, una enzima de la cardiolipina. La cardiolipina es un lípido esencial en la membrana interna de las mitocondrias responsables de la estructura celular normal y la producción de energía. Pacientes BTHS tienen defectos en el metabolismo cardiolipina que ayudan a combatir infecciones. Los diversos síntomas de BTHS, además de la deficiencia de cardiolipina, incluyen cardiomiopatía (debilidad del músculo cardiaco), neutropenia (disminución de neutrófilos o glóbulos blancos que combaten las infecciones bacterianas), debilidad muscular y fatiga (causada por la falta de la célula), a finales el crecimiento, y el aumento de los ácidos orgánicos en la orina.

En un estudio anterior, los investigadores NYU documentadas las características de una deficiencia tafazzin en Drosophila (mosca de la fruta) modelo de la enfermedad, que muestra la concentración baja y anormal cardiolipina, las mitocondrias anormal, y la función motora pobre. En este nuevo estudio, los investigadores documentaron que la deficiencia tafazzin o cardiolipina Drosophila interrumpe la fase final de la espermatogénesis, la esterilidad masculina. El uso de este modelo de la mosca, el estudio mostró que este tramo de la deficiencia de cardiolipina se puede suprimir genéticamente mediante la inactivación de la fosfolipasa-A2 independiente de calcio, lo que impide la degradación de la cardiolipina. Este método mantiene los niveles de cardiolipina normal. Los investigadores también fueron capaces de demostrar que el tratamiento de los pacientes linfoblastos BTHS dentro de un cultivo de tejidos con iPLA2-VIA inhibidor BEL restaurado parcialmente los cultivos de tejidos homeostasis cardiolipina.

"En conjunto, nuestros dos resultados establecen un papel causal de la deficiencia de cardiolipina en la patogénesis del síndrome de Barth e identificar iPLA2-VIA como una enzima muy importante", dijo Michael Schlame, MD, profesor asociado de anestesiología y Biología Celular, Universidad de Nueva York Centro Médico Langone. "Esta es una buena noticia para los pacientes ya que esta enzima es ahora un objetivo potencial para la intervención terapéutica."

Según los investigadores, aunque esto no ha sido probado en los seres humanos, una recuperación exitosa de estas células mutadas con BEL muestra prometedor para la investigación continua BTHS, los pacientes y sus familias. Existen tratamientos para el síndrome de Barth en este momento.

Este estudio fue financiado en parte por subvenciones de la Fundación Síndrome de Barth, la United Mitochondrial Disease Foundation y NIH.

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