Nuevo estudio indica TDAH defectos genéticos cerebro vías de señalización

Abril 30, 2016 Admin Salud 0 6
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Investigadores Pediátricas analizan las influencias genéticas en déficit de atención/hiperactividad (TDAH) han encontrado alteraciones en genes específicos implicados en las vías de señalización importantes del cerebro. El estudio plantea la posibilidad de que los fármacos que se dirigen estas vías podrían ofrecer una nueva opción de tratamiento para los pacientes con TDAH que tienen estas variantes genéticas - potencialmente, medio millón de niños estadounidenses.

"Al menos el 10 por ciento de los pacientes con TDAH en nuestra muestra tiene estas variantes genéticas particulares", dijo el líder del estudio Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños Philadelphia. "Los genes implicados afectar los neurotransmisores en el cerebro que han sido implicados en el TDAH, y ahora tenemos una explicación genética para este enlace que se aplica a un subconjunto de los niños con el trastorno."

El estudio aparece en línea el 4 de diciembre en la revista Nature Genetics.




El TDAH es un trastorno neuropsiquiátrico frecuente, pero compleja, estima en menos del 7 por ciento de los niños en edad escolar y en un menor porcentaje de adultos. Hay diferentes subtipos de TDAH, con síntomas tales como la capacidad de atención, conducta impulsiva y un exceso de actividad. Sus causas son desconocidas, pero que tiende a darse en familias y se cree que está influenciado por muchos genes interactúan. El tratamiento farmacológico no siempre es eficaz, especialmente en los casos más graves.

El grupo de estudio se ha realizado análisis de todo el genoma de 1.000 niños con TDAH reclutado en el Hospital de Niños de Filadelfia, en comparación con 4100 niños sin TDAH. Los investigadores han buscado las variaciones en el número (CNV), que son deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN. Entonces evaluado estos resultados iniciales en múltiples cohortes independientes que participaron cerca de 2.500 casos con TDAH y 9200 sujetos control. Todos los sujetos del estudio eran niños de origen europeo.

Entre estas cohortes, el equipo de investigación identificó cuatro genes con un número significativamente mayor de VNC en niños con TDAH. Todos los genes eran miembros de la familia del gen del receptor de glutamato, con el resultado de la fuerte gen GMR5. El glutamato es un neurotransmisor, una proteína que transmite señales entre neuronas en el cerebro. "Los miembros de la familia de genes GMR, junto con genes interactúan con, afectar a la transmisión nerviosa, la formación de neuronas, y las interconexiones en el cerebro, por lo que el hecho de que los niños con ADHD son más propensos a tener alteraciones en estos genes refuerza la prueba anterior, que el camino GRM es importante en el TDAH ", dijo Hakonarson. "Nuestros hallazgos ponen a la causa de los síntomas del TDAH en un subgrupo de niños con la enfermedad."

"El TDAH es un trastorno muy heterogéneo, y separando los diferentes subgrupos de mutaciones genéticas que estos niños tienen es muy importante", dijo el co-primer autor Josephine Elia, MD, un psiquiatra infantil del Hospital de Niños y un experto en TDAH. Añadió que miles de genes pueden contribuir al riesgo de ADHD, pero que identificar una familia de genes responsables de 10 por ciento de los casos es un resultado sólido en un trastorno neuropsiquiátrico común tal como ADHD. En general, de acuerdo con los CDC, 5,2 millones de niños en Estados Unidos 3-17 años han sido diagnosticados con TDAH.

Elías dijo que el hecho de que su estudio ha identificado variantes genéticas implicadas en la señalización de glutamato es consistente con estudios en modelos animales, la farmacología y las imágenes cerebrales muestran que estas vías son cruciales en un subconjunto de casos de TDAH. Y añadió: "Esta investigación permitirá nuevas terapias para desarrollarse que se adaptan para tratar las causas del TDAH. Este es un paso más hacia la individualización del tratamiento con el perfil genético de un niño."

Hakonarson espera que este estudio de base para nuevos descubrimientos de genes relacionados con el TDAH a lo largo de las vías de señalización de GMR. Además, la investigación actual sugiere que los agonistas selectivos GRM podrían ser probados en ensayos clínicos como tratamiento potencial para el TDAH en pacientes con especial CNV. Agregó que primero se deben hacer más estudios preclínicos para evaluar fármacos candidatos.

Joseph T. Glessner, un interno de doctorado en el Centro de Genómica Aplicada, también es un co-autor primero del estudio junto con Elia. Otros colaboradores fueron de numerosos centros americanos y europeos. Los fondos para el estudio provino de un Premio de Desarrollo Institucional para el Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia. La financiación también provino de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación de Cotswold, de la Universidad de Pennsylvania Centro Nacional de Investigación de Recursos Premios clínica y traslacional Ciencia conceder, el Departamento de Salud y Servicios Humanos, y otras fuentes.

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