Nuevo gen descubierto por miocardiopatía dilatada

Julio 3, 2015 Admin Salud 0 3
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Investigadores del Centro Médico del Hospital Instituto del Corazón de Niños de Cincinnati han descubierto un nuevo gen responsable de la enfermedad del músculo cardíaco e insuficiencia cardíaca crónica en algunos niños y adultos con miocardiopatía dilatada (MCD).

Las mutaciones en el gen ANKRD1 pueden causar MCD, que es la causa más común de insuficiencia cardíaca crónica en los jóvenes y la causa más frecuente de trasplante de corazón. ANKRD1 es un gen que codifica una proteína que juega un papel en la estructura y la capacidad funcional del corazón.

El estudio, llevado a cabo en el plano internacional, se publica en la edición del 21 de julio de la revista del Colegio Americano de Cardiología, que va en línea el 13 de julio.




"Nuestro estudio indica que las variantes en ANKRD1 causa la disfunción de la contracción y la maquinaria de señalización del corazón - el método por el cual se comunican las células para influir en la función del corazón", dice Jeffrey Towbin, MD, co-director del Corazón y director de cardiología del Hospital Infantil de Cincinnati. "Esto aclara los mecanismos por los cuales estas mutaciones heredadas causan la enfermedad en un subgrupo de pacientes DCM."

DCM es una condición en la cual el corazón se debilita y se agranda y no puede bombear sangre de manera eficiente. La función cardiaca reducida puede afectar a los pulmones, el hígado, los riñones y otros sistemas del cuerpo. DCM es uno de miocardiopatías, un grupo de enfermedades que afectan principalmente el músculo del corazón. Las miocardiopatías tienen diferentes causas, y afectan al corazón en una variedad de maneras. En DCM cámara principal de bombeo del corazón, el ventrículo izquierdo se dilata, a menudo sin causas obvias.

DCM se produce con mayor frecuencia en hombres que en mujeres y es más común entre los 20 y 60 años entre, aunque también se produce en los fetos, los bebés y los niños. Aproximadamente uno de cada tres casos de insuficiencia cardiaca congestiva se debe a DCM, que también se presenta en niños.

Dr. Towbin y sus colegas examinaron 208 pacientes, en su mayoría niños y adultos jóvenes, con DCM por mutaciones genéticas. Encontraron tres variantes de la enfermedad asociada gen ANKRD1. Los cuatro pacientes con variantes eran hombres. Esta tasa de prevalencia es consistente con los datos de prevalencia de la mayoría de los otros genes conocidos asociados con DCM. Este resultado confirma los hallazgos previos de los genes del grupo del Dr. Towbin. También "nos da una mejor comprensión de las causas y los mecanismos implicados en el desarrollo de esta enfermedad y permitirá un mejor análisis genéticos y los nuevos tratamientos que se elaboren para mejorar los resultados de esta grave enfermedad", según el Dr. Towbin.

El estudio fue financiado por becas de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Miocardiopatía Infantil y corazón Glaser hijos del Fondo Abby. Instituciones que colaboran entre ellos el Hospital y el Baylor College of Medicine en Houston niños de Texas, la Facultad de Medicina de Mannheim, Universidad de Heidelberg, Alemania, el Instituto de Ciencias Cardiovasculares y la Universidad College de Londres en el Reino Unido, y el médico y Tokio Universidad Dental en Japón.

Dr. Tobwin es co-autor de otro estudio en la misma edición de JACC ANKRD1 demostrar que el gen también causa una forma clínica diferente de miocardiopatía.

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