Nuevo gen localizado epilepsia en perros

Mayo 30, 2016 Admin Salud 0 7
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La investigación se publica en la revista científica PLoS ONE 23 de marzo 2012.

La epilepsia afecta a aproximadamente el 1-5% de la población humana en algún momento de la vida, e incluye una serie de síndromes La edad de inicio, las causas y el pronóstico de que varían significativamente. Sobre la base de sus mecanismos básicos de síndromes epilépticos se dividen en (idiopática) epilepsias estructural/metabólicas (sintomáticos) epilepsias y epilepsias de causa desconocida genética. Causas sintomáticas se refieren a los cambios externos o estructural distinguibles, mientras que con epilepsia idiopática hay una base genética fuerte. Un denominador común entre los diferentes síndromes son convulsiones recurrentes, que se dividen de acuerdo a la clasificación internacional en dos grupos principales - focales y convulsiones generalizadas - sobre la base de los síntomas clínicos y los resultados de la investigación. Alrededor de dos tercios de las convulsiones en los adultos son de naturaleza focal y tercera generalizada. En los niños y adolescentes la presencia de formas generalizadas de la epilepsia es más alta (alrededor del 50%).

La identificación del gen en el proceso de la epilepsia




Se estima que los factores genéticos juegan un papel en el desarrollo de la epilepsia en al menos 40% de los pacientes de epilepsia. Ya ha identificado varios genes que influyen en el desarrollo de las epilepsias sintomáticas, pero los antecedentes genéticos de las epilepsias idiopáticas multifactoriales menudo siguen siendo desconocidos. Ambos epilepsias idiopáticas focales y generalizadas se producen en pastores belgas. El grupo de investigación del profesor Hannes Lohi, trabajando en colaboración con investigadores daneses, suecos y estadounidenses en un proyecto financiado por la UE, ha hecho un gran avance al identificar una región cromosómica asociada con la forma más común de epilepsia en perros. Al comparar el genoma de los perros con epilepsia y perros sanos de control una región del gen en el cromosoma 37 se ha encontrado que, si homocigotos, aumenta el riesgo de epilepsia siete veces. Además, los resultados de la investigación indican que otro, aún desconocidos, los factores de riesgo genéticos pueden estar presentes en la raza.

La región ha identificado excelentes genes candidatos para la epilepsia y la investigación neurológica de seguimiento en curso tiene como objetivo identificar el gen específico que causa la epilepsia. Epilepsia genes ya han sido identificados en esta región del cromosoma, entonces el descubrimiento revelará un nuevo gen de la epilepsia en perros y posiblemente en los seres humanos. El tipo de epilepsia que se producen en los pastores belgas es muy común también otras razas y luego el descubrimiento podría tener un impacto en la comprensión de la epilepsia en diferentes razas de perros.

"Hay sólo unos pocos genes en la región identificada y creo que el presente análisis nos ayudará a descubrir el gen de la epilepsia específico", dice el profesor Hannes Lohi quien dirigió la investigación. "Esto nos dará una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y nos proporcionan nuevas herramientas de diagnóstico para la enfermedad."

El equipo de investigación de Hannes Lohi puso en marcha un importante proyecto de secuenciación de genes, en el que toda la región cromosómica identificada se puede 'leer a través de "un método de secuenciación de próxima generación. La identificación de la mutación de la epilepsia riesgo específico del gen de un individuo podría evaluarse, incluso si la mutación del gen también puede ser común en los perros que no se convierten epilepsia sintomática.

La epilepsia es común entre los pastores belgas

"La región genómica identificado es probablemente el factor más importante de riesgo individual para la epilepsia en los pastores belgas, y estamos estudiando una interesante variante genética que causa un cambio de aminoácido en el nivel de proteínas. Sin embargo, este cambio de aminoácido homocigotos también está presente en un quinto pastores belgas saludable. La búsqueda continúa en la raza y tiene como objetivo identificar la mutación específica para las pruebas genéticas en este loci y posible en otros cromosomas. La necesidad de probar gen es urgente tanto como el 20% de los perros en esta raza se estima en tiene epilepsia ", dijo el autor principal Eija Seppдlд, PhD.

La edad de inicio de la epilepsia idiopática en pastores belgas es un promedio de tres años, aunque el rango varía ampliamente. Una convulsión comienza a menudo convulsiones focales, y el propietario puede observar los movimientos anormales, generalmente en un lado del cuerpo del perro. En este punto el perro a menudo busca el propietario, babea o vómitos. Con la mayoría de los pastores belgas la incautación se generaliza y se acompaña de pérdida de la conciencia y calambres extremidad irregular. El perro también puede orinar o defecar involuntariamente.

Descubrimientos anteriores de genes del grupo de investigación

La epilepsia es la enfermedad más común del sistema nervioso en perros y diferentes tipos de epilepsias genéticas ocurren en docenas de razas de perros. El equipo de investigación ya ha identificado el primer gen de la epilepsia epilepsia sintomática, EPM2B, Dachshunds Wirehaired miniatura, así como, más recientemente, un gen, LGI2, asociado con la epilepsia idiopática transitorio en Lagotto Romagnolos. El grupo también participó en el descubrimiento de un gen para la epilepsia sintomática en Terriers tibetano. Lohi y su grupo de investigación han construido un banco de ADN canino en Finlandia, que actualmente tiene cerca de 40 000 muestras procedentes de más de 250 razas diferentes. El banco de ADN ha jugado un papel importante en la realización de, entre otros, la investigación actual se publicará en marzo de 2012.

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