Nuevo mecanismo molecular en el desarrollo de cáncer de mama

Marcha 22, 2016 Admin Salud 0 6
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Alrededor del 10% de los cánceres de mama se deben a mutaciones en los genes llamados BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, el mecanismo molecular por el que la alteración de estos genes aumenta en gran medida el riesgo de cáncer no es del todo clara. En un nuevo estudio, publicado en línea el 15 de noviembre de acceso abierto PLoS Biology, un equipo internacional liderado por Miquel Аngel Pujana, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO), y Christopher Maxwell, ahora Niño y el Instituto de Investigación de la Familia, ha dado un paso importante hacia revelar los caminos de abajo.

Los investigadores encontraron una interacción entre BRCA1 y otra proteína clave llamada RHAMM (codificada por el gen HMMR). Estas dos proteínas actúan sobre un mecanismo molecular previamente desconocido que regula la polaridad de las células epiteliales. Los investigadores han demostrado que los genes BRCA1 y RHAMM controlar el desarrollo normal de las células epiteliales de la mama. Si uno o ambos de estos genes tienen mutaciones, a continuación, la arquitectura del desarrollo normal de las células mamarias se altera de manera que aumente el riesgo de un tipo específico de tumor presente.

"Los portadores de la mutación BRCA1 tienen un alto riesgo de cáncer de mama", dijo Pujana, "pero estas mutaciones tienen penetrancia variable, lo que se explica en parte por otros factores genéticos, como la variante identificada en HMMR." Una variante genética común HMMR aumenta ligeramente (alrededor de 1,1 veces) el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones BRCA1. "Por lo tanto, por sí misma, esta variante no justifica un análisis genético", explica Pujana.




Pero, como se muestra por otra CIMBA (Consorcio de Investigadores de los modificadores de los genes BRCA1 y BRCA2) los investigadores, si se añaden otras mutaciones que también modifica ligeramente el riesgo - y unos veinte se conoce ahora - entonces "puede variar en gran medida el riesgo de desarrollar cáncer de mama en estas mujeres. Dependiendo de la combinación de variantes genéticas del cambio que se heredan, el riesgo de desarrollar cáncer puede ser aumentado o disminuido ". Los investigadores descubrieron inicialmente el efecto de HMMR por el análisis genético de las familias afectado. Luego fueron a investigar el papel de estos genes en las células del seno y sus efectos cuando mutan o funcionalmente perturbado. Ellos encontraron que RHAMM y BRCA1 interactuar con proteínas conocidas para controlar los aspectos clave de la polaridad celular y el ciclo de división celular, quizás explicar por qué algunos tipos de cáncer de mama tienen rasgos característicos de la morfología celular y la proliferación celular.

La investigación de estas variantes genéticas se dirige hacia el desarrollo de modelos genéticos más precisos que pueden predecir el riesgo de cáncer en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 o BRCA2, y, por lo tanto, para ayudarles a tomar las medidas preventivas adecuadas. Las variantes también están asociados con diferentes tipos de tumores, con importantes implicaciones para el pronóstico de la paciente.

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