Nuevo mecanismo para las convulsiones febriles en niños descubiertos

Abril 30, 2016 Admin Salud 0 4
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Las convulsiones febriles son la forma más común de convulsiones en la niñez y afectan aproximadamente al 2-4 por ciento de todos los niños de todo el mundo. A menudo ocurren entre tres meses y cinco años transcurridos entre y también pueden aparecer en la hipertermia leve. Lo que aparentemente es incluso más decisiva que la fiebre nivel, sin embargo, es la velocidad con la que la temperatura se eleva. "Esto explica por qué los niños pueden experimentar una convulsión febril, incluso antes de que los padres se han dado cuenta de que su hijo está enfermo", dice el profesor Holger Lerche, MD, director del Instituto de Cerebro de Investigación Clínica Hertie (HIH) y Director Médico el Departamento de Neurología y Epilepsia de la Universidad de Tьbingen.

Los padres naturalmente se preocupan cuando un niño muestra una tendencia a ataques de fiebre. Sin embargo, las perspectivas en la mayoría de los casos son buenos: los ataques desaparecen cuando la edad escolar, y efectos secundarios nocivos permanecen presentes sólo en casos raros y excepcionales.

Los factores que contribuyen al desarrollo de la epilepsia con convulsiones febriles simples siguen siendo en gran parte desconocido. "La predisposición genética juega un papel importante. Pero hasta ahora no ha habido una comprensión inadecuada de mutaciones genómicas que están involucrados en el comercio minorista", dice el co-promotor del estudio, el profesor Yvonne Weber, MD, Director Médico Adjunto del Departamento Neurología y Epileptología en la Universidad de Tьbingen.




El equipo de investigación estaba en el camino de estas mutaciones genéticas a través de la secuenciación del exoma, una técnica especial para el examen de una sección parcial del material genético. Aunque el exoma es sólo un uno por ciento del genotipo humano, también contiene la mayor parte de las alteraciones genéticas patógenos (mutaciones) que se han encontrado hasta el momento. El análisis de material genético antes STX1B reveló mutaciones en dos grandes familias cuyos miembros son tanto propenso a convulsiones febriles y las convulsiones. A continuación, el análisis se amplió para incluir a otros pacientes, lo que llevó al descubrimiento de cuatro mutaciones adicionales. También en este caso, las personas afectadas sufren de convulsiones febriles y ataques epilépticos graves, que habían llevado a la anterior en esta discapacidad mental. "En otras palabras, las mutaciones STX1B nos dio una pista importante: hacen más que desencadenar convulsiones febriles, que a su vez a menudo se desploman en estos pacientes jóvenes desde el primer año de la escuela, las mutaciones también pueden ser la causa casos graves de epilepsia, lo que resulta en el deterioro del desarrollo intelectual ", explica Lerche. Los investigadores esperan convertir estas ideas en ventaja práctica en forma de mejores métodos de tratamiento y también, en el caso ideal, para evitar con éxito el desarrollo de la epilepsia.

Junto con expertos en el campo de la investigación de pez cebra de la Universidad de Lovaina en Bélgica y la Universidad del Centro de Luxemburgo para sistemas Biomedicina (LCSB), los neurocientíficos han podido confirmar el impacto de las mutaciones STX1B recientemente descubierto con la 'ayuda de un modelo de sistema. El pez cebra proporcionar un excelente modelo para el estudio de la epilepsia. En el pez cebra, el desarrollo de órganos tales como el cerebro se produce a nivel de los mecanismos moleculares de la misma manera como en los seres humanos. "Hemos sido capaces de mostrar no sólo los modelos que los ataques epileptiformes similares también ocurren en los genes de pez cebra STX1B con GM, pero también que la electrocución aparecieron cambios que han sido claramente exacerbadas por hipertermia - como en el caso de la fiebre", dice el Dr. Camila Esguerra, el investigador principal que dirigió esta parte del estudio de la Universidad de Lovaina y ahora está en el proceso de formación de un nuevo grupo de investigación en la Universidad de Oslo, Noruega.

El pez cebra también son particularmente adecuados para el desarrollo de nuevas formas de tratamiento. Junto con el Dr. Alexander Crawford (Luxemburgo), el doctor Esguerra ya ha encontrado una sustancia que puede prevenir los ataques más violentos en el pez cebra. "Esperamos que por esto vamos a ser capaces de desarrollar un nuevo fármaco en unos pocos años que impiden el desarrollo de algunas formas de epilepsia severa en la infancia", dice Crawford. Además, la búsqueda de nuevas sustancias se llevará a cabo en las mutaciones STX1B.

El proyecto también incluyó expertos en Consorcio EuroEPINOMICS clínica y genética, una red de la Fundación Europea de la Ciencia iniciado y llevado a cabo por científicos en Tьbingen, Kiel en Alemania y Amberes y financiado con 2,5 millones de euros por parte de la Fundación Alemana de Investigación. Esto llevó a los médicos, junto con los científicos en el campo de la investigación básica para el estudio son los mecanismos genéticos de la epilepsia y avenidas para los nuevos métodos de terapia. Sin embargo, otra red ", IonNeurONet" es parte de este proyecto y está llevando a cabo una búsqueda de las causas de formas raras de la epilepsia y otros trastornos nerviosos (por ejemplo, formas raras de migraña y enfermedades de la retina y el músculo). Con la ayuda del Ministerio Federal Alemán de Educación e Investigación (BMBF), que proporcionó apoyo a la red, los pacientes con los signos correspondientes fueron utilizados como sujetos de prueba para el estudio. Tales redes de gran tamaño, con el correspondiente número de pacientes, son esenciales para el descubrimiento y confirmación de nuevos defectos genéticos. También son un requisito previo para los estudios clínicos posteriores para confirmar los resultados de la investigación en los pacientes. El trabajo descrito aquí ha llevado a los científicos y los médicos de este estudio un paso más cerca al descubrimiento de nuevas opciones terapéuticas.

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