Nuevos genes asociados con el riesgo de malformación hendidura oral identificado

Marcha 15, 2016 Admin Salud 0 1
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Un consorcio internacional de científicos, liderado por investigadores de la Universidad Johns Hopkins han identificado dos genes que, cuando alteraron están estrechamente asociados con labio y/o paladar hendido. El labio leporino y el paladar hendido son algunos de los defectos de nacimiento más comunes en el mundo y se presentan en uno de cada 700 nacimientos. El descubrimiento es el resultado del mayor estudio de todo el genoma, basada en la familia de labio leporino y/o paladar hendido realizado hasta la fecha. Los resultados fueron publicados en línea por la revista Nature Genetics.

El estudio identificó cuatro regiones diferentes del genoma humano es probable que contenga los genes que controlan el riesgo de labio y/o paladar hendido. Dos de estas regiones, el gen IRF6 en el cromosoma 1 y una región en el cromosoma 8, fueron identificados previamente en otros estudios. Los actuales genes identificados de estudio en el cromosoma 20 y MafB ABCA4 en otra parte del cromosoma 1 se asocia con labio y/o paladar hendido.

"Confirmamos que el IRF6 gen previamente identificado y un presunto segmento del cromosoma ocho parecen ser alterado con frecuencia en personas que nacen con fisuras", dijo Terri H. Beaty, PhD, autor principal del estudio y profesor de epidemiología en la Escuela Johns Hopkins Bloomberg de Salud Pública. "Este descubrimiento reúne trabajos anteriores, la identificación de nuevos genes potencialmente causales que ayudan a mover la ciencia hacia adelante."




El estudio de asociación del genoma implicada 1.900 familias con un niño con labio leporino y/o paladar hendido de Estados Unidos, Noruega, Dinamarca, Filipinas, Taiwán, China, Singapur y Corea del Sur. Más de 500.000 marcadores genéticos (llamados polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) se utilizaron para cubrir todo el genoma humano. Los investigadores compararon estos SNPs en niños con labio y/o paladar hendido a las realizadas por sus padres para probar cada indicador. Las familias se han estudiado casi igualmente dividida entre las familias de origen europeo y asiático, lo que permitió a los dos grupos que deben compararse directamente.

La muestra total identificado cuatro genes fuertemente asociada con el riesgo de labio y/o paladar hendido. Las familias de origen europeo, incluyendo los americanos europeos, tenían el apoyo estadístico más fuerte de la región del cromosoma 8. familias asiáticas (China, Corea, Singapur, Taiwán y Filipinas) tuvieron el apoyo más fuerte para IRF6, MAFB y genes ABCA4 . Además de los resultados en los seres humanos, los investigadores mostraron que el gen MAFB era activo en el desarrollo de la cabeza y la boca de embriones de ratones, que también soporta este gen desempeña un papel en el desarrollo normal.

"Aunque estos resultados aún no se pueden utilizar para identificar a los niños y familias en riesgo inmediato, se abren nuevas e importantes áreas de investigación biológica sobre las causas del labio leporino y el paladar", dijo Beaty. "Totalmente entender cómo varios genes diferentes pueden controlar el riesgo de defectos de nacimiento humano común creará oportunidades para las medidas preventivas más eficaces en el futuro."

El estudio consorcio de labio leporino y paladar hendido se formó en 2007 y ha participado investigadores de la Escuela Bloomberg de Salud Pública, la Escuela de Medicina Johns Hopkins, la Universidad de Iowa, Universidad de Pittsburgh, la Universidad Estatal de Utah y grupos de investigación de Noruega, Dinamarca, Filipinas, Taiwán, China, Singapur y Corea del Sur. La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud.

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