Nuevos genes identificados papel clave en el desarrollo de la epilepsia infantil grave

Mayo 3, 2015 Admin Salud 0 4
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Dr. Ingo Helbig, neurólogo infantil en el Departamento de Neurología Pediátrica de la Universidad de Kiel en Alemania, y uno de los líderes de los proyectos de los EuroEPINOMICS consorcio europeo. "Estos genes de esperar que nos dicen un poco más acerca de los mecanismos de la enfermedad subyacente y cómo podemos hacer frente a los nuevos tratamientos Esto no es nada menos que una revolución en epilepsia -. Es la primera vez que una proporción significativa de las epilepsias genéticas . puede explicarse a través de descubrimientos moleculares en el pasado, hemos tenido que derivar a los pacientes a un largo viaje de varias pruebas de diagnóstico y las encuestas con las nuevas tecnologías, que son capaces de obtener la respuesta mucho más rápido - .. esto se traducirá en una mejor atención paciente "Dr. Helbig es también miembro de la Comisión de Genética de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE).

Prof. Dr. Peter De Jonghe, líder del grupo VIB y de la Universidad de Amberes; uno de los líderes del proyecto de los EuroEPINOMICS consorcio europeo; y miembro de la Genética de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE):. "Mediante la combinación de conjuntos de datos de tres grandes consorcios ha demostrado ser una estrategia productiva y rentable para desentrañar la base genética molecular de las epilepsias infantiles graves Colaboraciones son definitivamente la manera de lidiar con estos problemas raros individualmente."




Epilepsias

Las epilepsias son algunos de los trastornos más comunes del sistema nervioso central, que afecta a 50 millones de pacientes en todo el mundo. Hasta un tercio de todas las epilepsias resistentes al tratamiento con fármacos antiepilépticos y están asociados con otras discapacidades como el autismo y el fracaso intelectual. Epilepsias graves son particularmente devastadores en los niños. En muchos pacientes con epilepsia severa, convulsiones pueden ser motivo identificado. Cada vez hay más evidencia de que los factores genéticos pueden jugar un papel causal en estas epilepsias. El estudio actual de tres consorcios internacionales, entre ellos Epi4K y consorcios financiados por NINDS EPGP y los EuroEPINOMICS consorcio europeo financiado por el FSE, que incluye investigadores de más de 20 países de Europa, se ha evaluado el papel de los factores genéticos en el grupo más grande de los pacientes con epilepsia grave identificado hasta ahora.

Un papel clave para Dinamina 1

El hallazgo más sorprendente en este estudio es un gen llamado Dinamina 1. dinaminas sinapsis son funcionalmente asociados, que son importantes para la comunicación entre las células nerviosas. Cuando los investigadores a nivel de red, encontraron que muchos de los genes que se han encontrado para ser mutado en pacientes tenían una clara conexión con la función de la sinapsis. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista American Journal of Human Genetics 25 de septiembre Jueves. Una entrada en el blog del Dr. Helbig sobre la reciente publicación se puede encontrar en "Más allá del canal de iones", el blog de la Comisión de Genética de la Liga Internacional contra la Epilepsia, (channelopathist.net).

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