Nuevos marcadores genéticos para la colitis ulcerosa identificados

Marcha 25, 2016 Admin Salud 0 8
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Un equipo internacional dirigido por la Universidad de Pittsburgh School of Medicine los investigadores han identificado marcadores genéticos asociados al riesgo de la colitis ulcerosa. Los hallazgos, que aparecen hoy como una publicación adelantada de la revista Nature Genetics, los investigadores les acerca más a la comprensión de los mecanismos biológicos implicados en la enfermedad y pueden conducir al desarrollo de nuevos tratamientos que afecten de manera específica.

La colitis ulcerosa es una enfermedad crónica y recurrente que causa inflamación y ulceración en el revestimiento interior del recto y del colon. Los síntomas más comunes son diarrea (generalmente con sangre) y el dolor abdominal. La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, otra enfermedad inflamatoria crónica del intestino, son las dos formas principales de enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

"La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn son enfermedades crónicas que afectan a la vida del día a día de los pacientes", dijo el autor principal del estudio Richard H. Duerr, MD, profesor asociado de medicina y genética humana en la ' Universidad de Pittsburgh School of Medicine y la Escuela Graduada de Salud Pública. "EII se diagnostica a menudo en la adolescencia o edad adulta temprana. Mientras que los pacientes por lo general no mueren a causa de la EII, los individuos afectados viven con sus síntomas debilitantes durante los años más productivos de su vida."




Debido a la EII tiende a darse en familias, los investigadores han pensado durante mucho tiempo que los factores genéticos juegan un papel. La tecnología desarrollada en los últimos años ha permitido a la búsqueda sistemática, de todo el genoma de marcadores genéticos asociados a enfermedades humanas comunes, y el descubrimiento de más de 30 factores de riesgo genético para la enfermedad de Crohn ha sido una de las grandes historias de éxito en esta nueva era de la investigación. Mientras que algunos factores genéticos asociados con la enfermedad de Crohn también predisponen a los individuos a la colitis ulcerosa, marcadores específicos para la colitis ulcerosa aún no se habían encontrado.

Para ello, los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo de cientos de miles de marcadores genéticos utilizando muestras de ADN de 1.052 personas con colitis ulcerosa y la pre-exisiting datos de 2.571 controles, todos los descendientes de europeos y los residentes en el norte América. Varios marcadores genéticos en los cromosomas 1p36 y 12q15 mostraron asociaciones altamente significativos con la colitis ulcerosa, y la evidencia de asociación se repitió en muestras independientes de origen europeo en América del Norte y el sur de Italia. Genes implicados como la posibilidad de jugar un papel en la colitis ulcerosa proteína de dedo de cerca anillo 186 (RNF186), dominio OTU que contiene 3 (OTUD3), y la fosfolipasa A2, grupo IIE (PLA2G2E) - genes en el cromosoma 1p36, e interferón gamma (IFNg) , interleucina 26 (IL26) y la interleucina 22 (IL22) los genes en el cromosoma 12q15. RNF186 y OTUD3 son miembros de las familias de genes involucrados en el recambio proteico y diversos procesos celulares.

PLA2G2E, IFNG, IL26 y IL22 se sabe que juegan un papel en la inflamación y la respuesta inmune. El estudio también encontró asociaciones sugestivas entre colitis ulcerosa y marcadores genéticos en el cromosoma 7q31 dentro o cerca de la laminina, beta 1 gen (LAMB1), que es un miembro de una familia de genes conocidos por jugar un papel en la salud enfermedad intestinal, y confirmadas previamente identificados asociaciones entre colitis ulcerosa y variantes genéticas en el gen de la interleucina 23 receptor (IL23R) en el cromosoma 1p31 y el complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6p21.

"Mi laboratorio se centra en el estudio de las bases genéticas de la EII", dijo el Dr. Duerr. "A través de la cartografía genética, nosotros y nuestros colaboradores identificamos con éxito las regiones del genoma que contiene genes de EII. Los próximos pasos son para entender el significado funcional de variantes genéticas asociadas a la EII, y luego a desarrollar nuevos tratamientos que se dirigen específicamente a las vías biológicas implicadas por descubrimientos genéticos. El objetivo general de este trabajo es mejorar la vida de millones de pacientes en todo el mundo que sufren de EII ".

Los autores del estudio representan la EII Genética Consorcio, que es financiado por el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Además de la Universidad de Pittsburgh, las instituciones miembros de la EII Genética Consorcio incluyen el NIDDK Cedars-Sinai Medical Center en Los Ángeles, la Universidad de Chicago, la Universidad Johns Hopkins, Universitй de Montrйal y el Instituto del Corazón de Montreal, el Hospital Mount Sinai de Toronto, y la Universidad de Yale. Otros autores del estudio que colaboraron con la Genética Consorcio NIDDK EII para que el estudio incluye investigadores de la Universidad Carnegie Mellon, Cleveland Clinic Foundation, el Instituto Feinstein para la Investigación Médica y el Hospital General de Massachusetts; CHUM - Hфpital Saint-Luc de Montreal, el Hospital para Niños Enfermos y el Hospital Princess Margaret en Toronto, y CHAUQ - Hфpital du St-Sacramento en Quebec; y -CSS IRCCS Ospedale S. Giovanni Rotondo, Italia.

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