Paciente con enfermedad rara Responde a la droga del cáncer

Marcha 16, 2016 Admin Salud 0 2
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Una rara enfermedad causada por un exceso de dos tipos de células inmunes - los mastocitos se encuentran en diversos tejidos y la sangre a base de gemelo, basófilos - han sido tratados con éxito con un medicamento contra el cáncer, los científicos informan por el Nacional Instituto de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

El estudio fue un esfuerzo de colaboración dirigido por Dean Metcalfe, MD, jefe del Laboratorio de NIAID de las enfermedades alérgicas y Jan Cools, Ph.D., un científico del personal en la Universidad Católica de Lovaina en el Instituto para las Vlaams Biotecnología y el Departamento de Genética Molecular y Desarrollo en Lovaina, Bélgica.

Hace algunos años, el 61-años de edad, paciente fue remitido al Centro Clínico de los NIH porque estaba muy enfermo con síntomas de la mastocitosis sistémica, una enfermedad causada por un excesivo número de mastocitos y basófilos leucemia crónica, un tipo raro de cáncer de la médula ósea caracterizado por una sobreabundancia de basófilos.




La mastocitosis sistémica a menudo el resultado de una mutación en el gen que codifica para el receptor KIT encuentran en la superficie de los mastocitos, un descubrimiento primera hecha por el Dr. Metcalfe y su equipo en 1995. En este paciente, sin embargo, se descartó la mutación del receptor KIT a cabo. En otros estudios, los investigadores del NIAID y sus colaboradores encontraron una anomalía cromosómica que condujo al descubrimiento de una proteína de fusión en la célula, creado por dos genes se unen.

Ellos también encontraron que la proteína de fusión fue la base de la enfermedad, y se dieron cuenta de que el paciente debe responder a imatinib, un fármaco ya aprobado para el tratamiento de varios tipos de cáncer y la mastocitosis sistémica. Después de que el paciente fue tratado con medicamento contra el cáncer de imatinib, los síntomas clínicos mejoraron rápidamente y de forma dramática, y él permanece en remisión clínica tres años después de iniciar el tratamiento.

Este es un informe rara de la presencia simultánea de estas dos condiciones en un paciente, y la primera describe una respuesta a la terapia. El diagnóstico de un paciente que tiene un trastorno de este tipo atípico puede ser difícil, dice el Dr. Metcalfe. Recientemente, otro paciente con hallazgos clínicos similares se presentó en su clínica. Basado en su experiencia con el primer paciente, los investigadores comenzaron el tratamiento con imatinib y, según el Dr. Metcalfe, este paciente también está respondiendo bien.

La identificación de esta anormalidad cromosómica se acaba de reconocer y la proteína de fusión en pacientes con signos clínicos de la mastocitosis sistémica y basófilos leucemia crónica puede permitir a los médicos tratar con éxito a estos individuos con imatinib, según el Dr. Metcalfe.

Artículo de revista: El Lahortiga et al. Actividad de imatinib en la mastocitosis sistémica con leucemia basófila crónica y una fusión Prkg2-PDGFRB. Haematologica DOI: 10.3324/haematol.11836 (2008).

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