Personalizado para el tratamiento de la enfermedad de Crohn un paso adelante después de la cartografía del gen

Junio 4, 2016 Admin Salud 0 1
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Tres nuevas ubicaciones para la enfermedad de Crohn genes han sido descubiertos por los científicos de la UCL utilizando un nuevo enfoque para el mapeo de genes.

Las complejas causas genéticas y ambientales de la enfermedad de Crohn (CD) han sido durante mucho tiempo difícil de desenredar. CD, un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal que afecta a cerca de 100 a 150 personas por cada 100.000 en Europa, se caracteriza por la inflamación en el tracto gastrointestinal. Aunque los estudios de gemelos y familias sugieren una alta heredabilidad para el CD de 50 a 60%, hasta el momento las posiciones de la mayor parte de la información genética involucrados en esta enfermedad crónica han permanecido esquivo.

Ahora, tres regiones de genes recientemente identificados en el cromosoma 16 han llenado en algunos de los vacíos que faltan, así como mostrar que distintos pacientes llevan diferentes conjuntos de genes defectuosos. Publicado recientemente en el American Journal of Human Genetics, los hallazgos podrían allanar el camino para un tratamiento personalizado y también conducir a una mejor comprensión de cómo las enfermedades complejas son heredados.




Dr. Nikolas Maniatis, autor principal del Departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente Investigación UCL, dijo: "Este trabajo muestra cómo la medicina personalizada podría trabajar y también ayudar a los pacientes por separado, por ejemplo, ya que hay muchos tipos diferentes de cáncer con. diferentes genes subyacentes, parece que también hay mutaciones en genes diferentes para diferentes tipos de la enfermedad de Crohn ".

El equipo de investigación utilizó datos del Reino Unido proporcionados por el Fideicomiso de Control de Casos Consorcio Wellcome (WTCCC), que incluye la información genética de 1.698 pacientes con EC. Los resultados del equipo fueron replicados con datos independientes de EE.UU. proporcionados por el National Diabetes Americana y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK), que contiene la información genética de 813 pacientes con EC.

En lugar de comparar varios sitios genómicos, uno a la vez, a través de todo el genoma, el equipo en lugar examinó segmentos de ADN, cada uno de los cuales contiene muchos sitios variables. Utilizaron una técnica de mapeo basado en mapas genéticos refinados que tienen la capacidad de mostrar la forma en que se aprobaron a lo largo de tramos de ADN a través de generaciones. Teniendo esto en cuenta a la hora de analizar la información genética de los pacientes con EC el equipo fue capaz de localizar los genes defectuosos.

Dr Maniatis dijo: "Este proyecto combina esencialmente la ubicación más probable de sitios defectuosos para la enfermedad de Crohn y el genoma de la combinación de diferentes piezas de información en conjunto, nuestra técnica nos permite aumentar el poder de nuestro análisis.".

La aplicación de la técnica en el cromosoma 16, que durante mucho tiempo se ha sabido que el anfitrión NOD2, un gen importante para el CD, el equipo identificó tres nuevos genes, llamado CYLD, IRF8 y CDH1/CDH3, asociado con CD e involucrado con la inflamación y desregulación inmune en el cuerpo. Aunque estos genes tienen funciones diferentes, los tres están involucrados en vías involucradas en CD.

Dr Maniatis dijo: "Estos son tiempos muy emocionantes, ¿cómo podemos usar estos mapas genéticos para identificar dónde están los sitios de causales de la enfermedad de Crohn Aunque se ha demostrado en el pasado que algunos de los pacientes con enfermedad de Crohn no traen. mutaciones NOD2, hasta ahora no hay otros genes en el cromosoma 16 se publicaron en el análisis de todo el genoma ".

Profesor Dallas Swallow, colaborador y co-autor, también del Departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente Investigación UCL, dijo: "Esta investigación complementará el trabajo de los que examinan los cambios celulares y moleculares, y en última instancia conducir a estrategias más personalizada tratamiento. El siguiente paso es buscar el resto del genoma.

"Es importante destacar que el trabajo también muestra que este método permitirá que más información sea derivado del conjunto de valiosos datos recogidos por organizaciones como el Wellcome Trust. Este método también puede utilizarse para analizar otros trastornos complejos, lo que nos permite avanzar en similares otras enfermedades, como la diabetes y la enfermedad de Parkinson ".

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