Páncreas trastorno debilitante vinculada a gen de la fibrosis quística

Marcha 25, 2016 Admin Salud 0 10
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Informe DURHAM, investigadores NC-- encontrar una asociación fuerte y sorprendente entre el gen que causa la fibrosis quística y una forma debilitante de pancreatitis, una inflamación del páncreas.

Duke University Medical Center gastroenterólogo Dr. Jonathan Cohn, quien dirigió el equipo de investigación, dijo que el punto principal del estudio "es que muchos pacientes con diagnóstico de pancreatitis crónica inexplicada tienen una enfermedad en la que la genética juega un papel importante y nunca sospechó. Este descubrimiento presenta un nuevo concepto de cómo la pancreatitis crónica se desarrolla y va a cambiar cómo los médicos tratan a los pacientes con esta condición ".

Los investigadores de Duke, Durham VAMC y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill ha publicado los resultados de su estudio el jueves en el New England Journal of Medicine. La investigación fue apoyado por becas de los Institutos Nacionales de Salud, el Departamento de Asuntos de Veteranos y la Fundación de Fibrosis Quística.




La característica más llamativa de la pancreatitis crónica es a menudo incapacitante, dolor abdominal. Alrededor de dos tercios de los aproximadamente 100.000 casos de pancreatitis crónica en los Estados Unidos son causados ​​por el consumo de alcohol. Sin embargo, pancreatitis crónica también afecta a pacientes que no son bebedores, y en casi todos estos casos, se desconoce, o idiopática la causa.

El nuevo estudio muestra que en la mayoría de los pacientes con pancreatitis crónica idiopática, hay una explicación genética para su condición, dijeron los investigadores.

El gen implicado en estos casos de pancreatitis idiopática es el mismo que el gen que causa la fibrosis quística. Las características clásicas de la fibrosis quística son la enfermedad pulmonar grave, sudor producción anormal y la insuficiencia pancreática. El equipo de investigación ha llevado a cabo un análisis genético exhaustivo de 27 pacientes en los que el duque con pancreatitis crónica idiopática. De este grupo, 10, o 37 por ciento, mostró anormalidades en el gen de la fibrosis quística.

"Estas anomalías fueron diferentes de defectos genéticos que causan clásico fibrosis quística y esto explica por qué los pacientes con pancreatitis en este estudio no tenían la enfermedad pulmonar que suele ser prominente en la fibrosis quística", dijo el doctor Lawrence Silverman, Universidad de Carolina del Norte genetista molecular clínico, quien dirigió el análisis genético.

Silverman añadió que "estos resultados muestran que la investigación sobre el gen que causa una enfermedad, la fibrosis quística, es para ayudar a explicar una condición que originalmente parecía no tener relación con esta enfermedad."

El gen de la fibrosis quística hace que una proteína que controla el movimiento de iones dentro y fuera de muchos tipos de células. En el páncreas, esta proteína se concentra en las células epiteliales que recubren los conductos. Estos conductos suelen ofrecer jugos digestivos del páncreas al intestino delgado. Se piensa, Cohn dijo, que el gen de la FQ defectuoso provoca que estos conductos se conectan, y que el dolor experimentado por los pacientes es debido a la digestión pancreática sí.

Si bien los resultados de este estudio proporcionan pistas genéticas sobre los primeros eventos que llevaron a la pancreatitis inexplicable, estos resultados también deben ayudar a los médicos a comprender y tratar a los pacientes con esta enfermedad, según los investigadores. Uno de estos pacientes es Frances Crouse, una madre de 39 años de edad, de tres de Elkin, Carolina del Norte, que fue el primero diagnosticado con pancreatitis crónica idiopática hace seis años. Después de más de 20 hospitalizaciones y más de las operaciones para la pancreatitis, ella permanece desactivado por esta condición.

"El dolor es increíble - no hay manera de describirlo", dijo Crouse. "Cuando vi por primera vez a un médico para el dolor, era muy difícil convencerlo de que no bebía alcohol. Se fueron a la espalda y hablaron con mi familia y amigos y ellos corrieron todas estas pruebas porque pensaban que estaba mintiendo. Entiendo su punto de vista, pero le tomó años para que puedan entenderlo. "Según Cohn, no es inusual para este tipo de situaciones ocurren, sobre todo cuando los pacientes de dolor extremo para ir a la sala de emergencia y son examinados por los médicos no están familiarizados con su condición.

"Al examinar los pacientes con dolor abdominal severo, los resultados específicos de pancreatitis pueden llevar a los médicos a subestimar la gravedad de su dolor y la inflamación", dijo Cohn. "Para empeorar las cosas, los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar la pancreatitis aguda son a menudo insensibles en pacientes con pancreatitis crónica. Aunque los pacientes pueden estar en un gran dolor, estos factores pueden evitar que reciban el tratamiento que necesitan en el momento oportuno ".

Otros miembros del equipo fueron el Dr. Paul Duke Jowell, y el equipo de la fibrosis quística UNC, Kenneth Friedman, Dr. Peadar Noone, y el Dr. Michael Knowles.

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