Población Gene disparidades responsables en caso de insuficiencia renal, según un estudio

Abril 24, 2016 Admin Salud 0 11
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La enfermedad renal crónica afecta a millones en América del Norte, con las personas de ascendencia africana a ser un cuatro veces más riesgo y las de origen hispano tienen un riesgo dos veces mayor que la población general. Un estudio internacional realizado por el Dr. Karl Skorecki, Technion-Israel Institute of Technology y el Centro Médico Rambam en Haifa, y sus puntos del equipo para el gen APOL1 como implicados en el aumento del riesgo de enfermedad renal en esta población de alto riesgo.

Los resultados deben ser publicados en línea en la revista Genética Humana Springer.

La emoción creció en la comunidad científica mundial, con una intensa carrera para determinar el vínculo genético responsable de los mucho mayores que muchas personas de riesgo de cara ascendencia africana de la enfermedad renal en etapa terminal y la necesidad de diálisis o trasplante. Identificar el gen correcto que pone a las personas en riesgo de enfermedad renal progresiva es necesario entender la razón subyacente para el aumento del riesgo, y ser capaz de encontrar estrategias para prevenir o insuficiencia renal lento.




Los estudios de investigación en los últimos dos años se han centrado en un determinado gen, llamado MYH9, como responsable de estas disparidades en la población, pero no hay mutaciones podrían ser identificados que podrían explicar la conexión.

Esto llevó a los autores del estudio a mirar más allá MYH9, por la minería de datos informatizada de la recientemente publicada 1000 Genomas Proyecto conjunto de datos. Esta minería de datos, junto con los resultados obtenidos por el análisis de ADN en 955 afroamericanos y los hispanos y 676 individuos de doce poblaciones que residen en África, llevó a los autores a variaciones genéticas específicas en el gen APOL1 vecino como responsable del gran aumento del riesgo enfermedad renal en personas de origen africano occidental.

Un elemento clave para identificar las mutaciones en el gen APOL1 asociada con insuficiencia renal fue la ausencia de estas mutaciones en 306 individuos de Etiopía incluidos en el análisis de ADN. Varios de los autores del estudio ya habían informado de que los etíopes son en realidad relativamente protegidos de la enfermedad renal y por lo tanto no tienen las mutaciones identificadas como asociados con riesgo de insuficiencia renal.

Los autores concluyen: "Además de lo que representa para el riesgo atribuido previamente a MYH9 en personas de origen africano, estos resultados ahora crean el marco para una nueva área de investigación sobre genes APOL familia en la enfermedad renal en general, y para el descubrimiento numerosas otras mutaciones menos frecuentes en los genes que APOL también podría perturbar o alterar la función renal en muchos grupos de la población. El desafío en futuros estudios será ampliar el informe epidemiológico, médica y biológica entre el cambio en el gen APOL1 y el riesgo de un espectro extendido de la enfermedad renal ".

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