Pérdida del gen esencial en los glóbulos conduce a la anemia

Abril 4, 2016 Admin Salud 0 3
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Los investigadores del Hospital Brigham y de Mujeres (BWH) han descubierto un nuevo gen que regula la síntesis de la hemoglobina durante la formación de los glóbulos rojos. Los hallazgos avanzar en la comprensión y el tratamiento de la anemia y las enfermedades mitocondriales humanos de la comunidad biomédica.

El estudio fue publicado en línea el 07 de noviembre 2012 en la revista Nature.

Los investigadores utilizaron una pantalla genética para clonar el pez cebra ATPasa mitocondrial imparcial inhibidor del factor-1 gen, o Atpif1. El gen permite a los animales - de pez cebra, ratones y seres humanos, por ejemplo - para asegurar la hemoglobina eficiente. La hemoglobina es la proteína en las células rojas de la sangre responsables de transportar el oxígeno en la sangre.




Los investigadores encontraron que la pérdida de Atpif1 causa anemia severa. Además, los investigadores encontraron un papel más importante para mecanicista Atpif1 - regular la actividad enzimática de ferroquelatasa o Fech. FECH es el heme enzima terminal (un componente de la hemoglobina) síntesis.

"Nuestro estudio ha establecido un vínculo único funcional entre pH Atpif1 regulada potencial redox mitocondrial y [2Fe-2S] vínculo Fech en la modulación de la síntesis del grupo hemo montón", dijo Dhvanit Shah, PhD, División de Hematología BWH, Departamento de Medicina, primer autor del estudio.

Los investigadores fueron capaces de producir datos sobre la versión humana de Atpif1, señalando su importancia funcional para la diferenciación normal de las células rojas de la sangre, y observando que una deficiencia puede contribuir a las enfermedades humanas, como la anemia sideroblástica congénita y otras enfermedades relacionadas con las mitocondrias disfuncionales (las plantas de energía de las células).

"Descubriendo el nuevo mecanismo Atpif1 como regulador de la síntesis del grupo hemo avanza la comprensión de la homeostasis hemo mitocondrial y el desarrollo de las células rojas de la sangre", dijo Barry Paw, MD, PhD, División de Hematología BWH, Departamento de Medicina, el autor principal, estudio.

Shah y de la pata continúan para identificar nuevos genes responsables del desarrollo de las células madre hematopoyéticas y la diferenciación de las células rojas de la sangre. Su identificación de nuevos genes aclarará los nuevos mecanismos que regulan la hematopoyesis - la formación de los componentes de las células sanguíneas. Su trabajo no sólo proporciona una mayor comprensión de las anemias congénitas humanas, pero también nuevas oportunidades para la mejora de las terapias.

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