Primer estudio del genoma completo del cáncer de pulmón: Examen de cáncer de pulmón de un paciente que nunca ha fumado

Marcha 18, 2016 Admin Salud 0 2
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A la primera de su tipo estudio de un paciente con cáncer de pulmón que nunca han fumado es presentado por TGen (El Instituto de Investigación Genómica Traslacional) y el Centro de Cáncer de Virginia G. Piper en Scottsdale Healthcare en la 14ª Conferencia Mundial de pulmón Cáncer de 3 de julio a 7 en Amsterdam.

Los investigadores, por primera vez la secuencia completa del ADN y el ARN de un paciente con adenocarcinoma metastásico de pulmón, dijo el doctor Glen Weiss, el primer autor del estudio, que será publicado en un suplemento especial de la revista Journal of Thoracic Oncology. Dr. Weiss es también director de Oncología Torácica en ensayos clínicos Virginia G. Piper Cáncer, una asociación entre TGen y Scottsdale Healthcare que trata a los pacientes con cáncer con nuevos fármacos prometedores.

La paciente es una mujer de 61 años que nunca han fumado cuyo cáncer de pulmón había entrado en su sangre y propagarse a otras partes de su cuerpo. Había sido tratado con diferentes tipos de quimioterapia.




El estudio, Advanced Nunca Fumador adenocarcinoma de pulmón: Informe de emparejado de todo el genoma normal y tumoral y la secuenciación del transcriptoma, utiliza Whole Genome Sequencing (WGS), también llamado Next-Generation Sequencing (NGS), para mirar a los 3 mil millones de bases químicas de, así como normal, cáncer de ADN del paciente de un paciente.

El estudio fue más allá al examinar el ARN normal y tumoral para la secuenciación del transcriptoma, que puede revelar los posibles defectos de cómo se sintetizan las proteínas. Esto proporcionó una aún más intrincada tumores maquillaje biológico y lo que podría haber causado su cáncer.

"Obviamente, esto es muy emocionante. Next-Generation Sequencing ahora nos ofrece la oportunidad de observar el panorama mundial del cáncer", dijo el Dr. John Carpten, Director de la División de Genómica del Cáncer integrado TGen y autor principal de la presentación.

Los resultados de la secuenciación del paciente se discutieron con su tratamiento oncólogo y se pueden utilizar junto con otra información para decidir el mejor curso de tratamiento en el futuro.

Una revisión de los genes relacionados con el cáncer bien caracterizado descubrió que una mutación en el gen TP53 residía, una mutación en el tumor (un cambio de base en el código genético), y que la mutación estaba presente tanto en el ADN y ARN. Esta mutación puede detener la creación de genes supresores de tumores y causar la generación de un tumor. Es interesante observar que la muestra de cáncer no mostró pérdida de heterocigosidad (LOH), en el que una parte del ADN cromosómico se inactiva debido a una mutación.

"Esta observación pone de relieve la complejidad del cáncer y cómo los diferentes mecanismos genéticos pueden alterar un gen. Esta novela resultado no se lograría fácilmente sin el ADN combinado y enfoque de integración ARN", dijo el doctor David Craig, Director Asociar Neurogenomics División TGen, y también un autor principal de la presentación.

Dr. Weiss dijo que estas técnicas de investigación se utilizan frecuentemente para identificar el origen de la enfermedad.

"En el futuro, con mejoras en la infraestructura y la reducción de costes, esperamos que el uso de técnicas de NGS se convertirá en algo común", dijo el Dr. Weiss. "NGS tiene el potencial de identificar aberraciones tumorales únicas para una profundidad sin precedentes."

La conferencia es patrocinada por la Asociación Internacional para el Estudio del Cáncer de Pulmón (IASLC), que alberga una reunión cada dos años.

El estudio fue financiado en parte por la Fundación Nacional para la Investigación del Cáncer.

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