Prueba genética no invasiva para el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, de alta precisión

Agosto 28, 2015 Admin Salud 0 14
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El uso de un examen no invasivo de sangre materna que distribuye un nuevo ensayo bioquímico y un nuevo algoritmo para el análisis, los científicos pueden detectar, con un alto grado de precisión, el riesgo de que el feto tiene las anomalías cromosómicas que causan el síndrome de Down y una trastorno genético conocido como síndrome de Edwards. El nuevo enfoque es más escalable que otra prueba de detección genética desarrollado recientemente y tiene el potencial de reducir la amniocentesis o CVS innecesario.

Dos estudios que evaluaron este enfoque están disponibles en línea antes de la publicación en la edición de abril de la revista Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).

El diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales o aneuploidías, se basa en pruebas invasivas por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis en embarazos identificados como de alto riesgo. Aunque precisa, las pruebas son costosas y conllevan el riesgo de aborto involuntario. Una técnica conocida como escopeta secuenciación masiva en paralelo (MPSS) que analiza el ADN libre de células (cfDNA) a partir del plasma de la madre a las condiciones fetales se ha utilizado para detectar la trisomía 21 (T21) embarazos, los que tienen una copia extra del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down y la trisomía 18 (T18), el defecto cromosómico subyacente Síndrome de Edwards. MPSS identifica con precisión las condiciones mediante el análisis de todo el genoma, pero requiere una gran cantidad de secuenciación de ADN, lo que limita su utilidad clínica.




Científicos Aria Diagnóstico en San Jose, CA ha desarrollado un nuevo método de análisis, el análisis digital de las regiones seleccionadas (DANSR ™), que las secuencias de loci sólo los cromosomas bajo investigación. La prueba requiere 10 veces menos secuenciación del ADN se acerca MPSS.

En este estudio, los investigadores informan sobre un nuevo algoritmo estadístico, la fracción optimizado riesgo fetal de trisomía Evaluación (FORTE ™), que considera los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal presente en la muestra para proporcionar una puntuación de riesgo individual para la trisomía. El autor explica Ken Song, MD, "Cuanto mayor sea la fracción de cfDNA fetal, mayor es la diferencia en el número de fragmentos de cfDNA trisómicas contra cromosomas disomic [Normal] y, por lo tanto, más fácil es detectar la trisomía. El algoritmo FORTE representa explícitamente para la fracción del feto en el cálculo del riesgo de trisomía ".

Para probar el rendimiento de la prueba DANSR/STRONG, Dr. Song y sus colegas evaluaron una serie de temas, entre ellos 123 normal, 36 T21, T18 y 8 embarazos. Todas las muestras se puntuaron FORTE extraño para el cromosoma 18 y el cromosoma 21. La combinación de DANSR y Forte identificado correctamente todos los 36 casos de 8 casos de T21 y T18 como tener un mayor riesgo de trisomía 99% para cada análisis en ciego. Hubo una separación de al menos 1000 veces en la puntuación de riesgo de magnitud entre muestras trisómicas y disómicas.

En un estudio relacionado, los investigadores del Centro de Investigación Harris Birthright de Medicina Fetal del Hospital Kings College, Universidad de Londres y el University College Hospital de Londres, University College de Londres, a condición de 400 muestras de plasma materno para el análisis por Air la DANSR sabio con el algoritmo FORTE. Los sujetos estaban en riesgo de aneuploidía, y que habían sido probados por CVS. El análisis distingue todos los casos de T21 y el 98% de los casos de embarazos euploide T18. En todos los casos de T21, el riesgo estimado para este aneuploidía fue mayor que o igual a 99%, mientras que en todos los embarazos normales y aquellos con T18, T21 para la puntuación de riesgo es menor que o igual a 0,01%.

"Al combinar la DANSR análisis con el algoritmo FORTE proporciona una evaluación sólida y precisa del riesgo de trisomía fetal", dice el doctor Song. "¿Por qué DANSR permite el análisis de regiones específicas del genoma, lo que potencialmente podría utilizarse para evaluar las condiciones genéticas diferentes trisomía. La inclusión de información sobre los riesgos adicionales, como la ecografía, en la investigación de algoritmos garantiza FORTE."

Kypros Nicolaides H., MD, autor principal del estudio de la Universidad de Londres, sugiere que la evaluación con trisomía fetal cfDNA prueba inevitablemente se introdujo en la práctica clínica. "Sería útil como un contingente prueba secundaria en los resultados de un método más universalmente aplicable para el cribado primario. La medida en que puede ser aplicado como una herramienta de cribado universal depende del hecho de que el coste es comparable a la de los métodos existentes de ultrasonido y pruebas bioquímicas. "

Dr. Nicolaides también señala que las muestras de plasma se obtuvieron de los embarazos de alto riesgo en los que hay alguna evidencia de deterioro de la función placentaria. También sería necesario demostrar que la precisión observada con cfDNA prueba obtenida a partir de la investigación de los embarazos de alto riesgo para la aneuploidía es aplicable a la población general en el que la prevalencia de la trisomía fetal 21 es mucho menor. "Este puede ser el caso, ya que la capacidad de detectar aneuploidía exactitud cfDNA depende de la dosis y el porcentaje de ADN fetal en la muestra en lugar de la prevalencia de la enfermedad en la población de estudio," concluye.

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