Prueba molecular proporciona información útil en la atención de personas con enfermedades genéticas de la retina

Abril 24, 2016 Admin Salud 0 1
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Entre los pacientes con enfermedad de la retina, la prueba molecular puede confirmar un diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias, para identificar el estado de portador y confirmar o descartar la presencia de una mutación familiar en aquellos sin síntomas, según un informe publicado en la edición de febrero de Archives de Oftalmología, una de las JAMA/Archivos revistas.

Los signos y síntomas de enfermedades de la retina, la membrana sensible a la luz en la parte posterior del ojo que transmite imágenes en el nervio óptico del cerebro, a menudo se solapan, de acuerdo con información de antecedentes en el artículo. Esto puede hacer un diagnóstico preciso difícil. Las pruebas moleculares, que las pantallas de mutaciones genéticas específicas, está disponible para más de 950 enfermedades genéticas, incluidos muchos relacionados con el ojo.

Katy Downs, MS, Universidad de Michigan, Kellogg Eye Center, Ann Arbor, y sus colegas evaluaron la utilidad, el alcance y las limitaciones de las pruebas moleculares de 350 pruebas realizadas en un laboratorio: 266 diagnóstico, nueve predictivo y 75 del estado de portador . "Las muestras de sangre fueron enviadas con un formulario de solicitud de pruebas genéticas que incluían el nombre del paciente, fecha de nacimiento, sexo, origen étnico, prueba (s) necesario, indicación para la derivación, los antecedentes familiares representado en formato de pedigrí y el formulario de consentimiento pruebas de ADN firmado por el paciente o el padre o tutor de un paciente pediátrico ", escriben los autores. Se aisló el ADN de muestras de sangre y se analizaron ocho genes con mutaciones que se sabe están involucrados con la retina.




"La base molecular de la enfermedad se determinó en 133 de 266 pruebas diagnósticas, las mutaciones que causan la enfermedad no han sido identificados en las 133 pruebas de diagnóstico restantes", escriben los autores. De las nueve pruebas predictivas realizadas, cinco determinaron que el individuo no sintomática hizo llevar la misma mutación genética como su familiar afectado, mientras que cuatro no. De las 75 mujeres que se sometieron a pruebas para confirmar su estado de portador, 47 eran portadores de una mutación relacionada con la enfermedad de la retina.

"El uso más común de la información de diagnóstico molecular de los pacientes con enfermedad de la retina es la confirmación de un diagnóstico clínico", escriben los autores. "La presentación clínica a menudo no era fácil, y el diagnóstico diferencial podría incluir varias enfermedades El diagnóstico molecular no reemplaza la experiencia para el oftalmólogo, .. De hecho, añade una nueva herramienta para arsenal diagnóstico del oftalmólogo"

"Las pruebas moleculares probablemente se convierta en un estándar de la práctica para el oftalmólogo", concluyen los autores. "Debido a que las pruebas moleculares ocular es todavía en su infancia, el oftalmólogo puede encontrar paciente solicita directa para la prueba y tendrá que determinar cuándo se debe ordenar pruebas. De diagnóstico molecular personal de laboratorio clínico, entre ellos el director del laboratorio, el asesor genético, y especialista en genética clínica oftalmológica, puede ser de gran valor para el oftalmólogo proporcionando consultas antes y después de la prueba genética molecular ".

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