Prueba prenatal no invasiva detecta más del 80 por ciento de las anomalías cromosómicas

Abril 19, 2016 Admin Salud 0 44
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En un estudio que se presentará el 6 de febrero en la reunión anual de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal, El Embarazo Reunión ™, en Nueva Orleans, los investigadores informan que la prueba prenatal no invasiva detecta el 83,2 por ciento de las anomalías cromosómicas normalmente recopilada por las estrategias de pruebas de diagnóstico invasivas, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o de amniocentesis. Prueba prenatal no invasiva (NIPT) utilizando ADN libre de células proporciona detección precisa para las trisomías comunes, incluyendo la trisomía 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), y 21 (síndrome de Down).

En este estudio, titulado anomalías cromosómicas raras detectados por cribado prenatal actual en comparación con el desempeño esperado utilizando Pruebas prenatales no invasivos (NIPT), 68 990 1324607 de las mujeres dieron positivo para la trisomía 18 o 21 cuando fueron sometidos a cribado prenatal como parte del Programa de Detección Prenatal de California entre marzo de 2009 y diciembre de 2012. prueba diagnóstica invasiva con CVS o la amniocentesis se realizó en 26 059 mujeres que dieron positivo, y 2993 se encontró que tuvieron resultados anormales. De estas anomalías cromosómicas, 2489 (83,2 por ciento) fueron las anomalías que serían detectables con NIPT, mientras que el 16,8 por ciento eran aneuploidías menos comunes que no se detecten.

Uno de los autores del estudio Maria Norton, MD, dijo que la mayoría de los hallazgos anormales se detectaron en mujeres mayores de 40 años, que están en mayor riesgo de trisomía 13, 18 o 21. Por el contrario, un menor número de anomalías en las mujeres más jóvenes lo que permite identificar por NIPT, como el riesgo de trisomía es menos común en este grupo, mientras que el raro aneuploidía no se asocia típicamente con la edad materna.




"Si bien la prueba prenatal no invasivo con el ADN libre de células tiene algunas ventajas reales en la precisión de la detección del síndrome de Down, como en todo, hay un trade-off. Aneuploidía Proyección tradicional con marcadores séricos y de ultrasonido tiene altas tasas de falsos positivo, pero en estos casos, los falsos positivos son algunos fetos con anomalías importantes que no se pueden encontrar con NIPT. Es muy importante que los pacientes y los proveedores a comprender este trade-off ", dijo Norton, profesor y vicepresidente para la clínica y Traslacional Genética, Departamento de Obstetricia, Ginecología y Ciencias Reproductivas de la Universidad de California, San Francisco.

"En las pruebas genéticas prenatales, las preferencias del paciente son realmente el motor más importante", continuó Norton. "Con esta prueba, el paciente hace un compromiso entre NIPT, que es invasiva y detecta la mayoría, pero no todas las anomalías cromosómicas - y es un poco" mejor en las mujeres mayores - y la amniocentesis o CVS, que detecta varias anomalías cromosómicas [ 8 a 25 por ciento más, dependiendo de la edad], pero con un pequeño riesgo de aborto involuntario debido al procedimiento.

Para una mujer mayor, la detección de un 83 por ciento con la prueba no invasiva puede ser muy bueno, mientras que un 25-años de edad, no detectar el 25 por ciento [que puede incluir la aneuploidía raro no suele ser asociado con la edad ] puede ser una fuente de preocupación. "

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