Puntos evolución de los genes implicados en el momento del nacimiento: Nueva gen puede aumentar el riesgo de parto prematuro

Abril 2, 2016 Admin Salud 0 9
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Los cambios evolutivos que nos hacen exclusivamente humana - como nuestros grandes cabezas y pelvis estrecha - podrían ser "empujados" timing nacimiento humano temprano y se pueden usar para identificar los genes asociados con el parto prematuro, sugiere un estudio reciente.

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de Washington y el informe de la Universidad de Helsinki que las variaciones en un gen con la evolución acelerada en los seres humanos, el receptor de la hormona estimulante del folículo (FSHR), pueden aumentar el riesgo de una mujer para la entrega a su bebé antes de tiempo. Los resultados del 14 de abril revista de acceso abierto PLoS Genetics punto a una vía biológica novela que pueden afectar el momento del nacimiento.

Más de medio millón de niños cada año en los EE.UU. - uno de cada ocho - nacen prematuramente (antes de las 37 semanas de gestación). Los bebés prematuros se enfrentan a un mayor riesgo de muerte y graves a corto plazo y las complicaciones médicas a largo plazo, pero no hay terapias adecuadas para prevenir el parto prematuro.




"Parte del problema es que no entendemos la biología fundamental del embarazo y el momento del nacimiento", dijo Louis Muglia, MD, Ph.D., profesor y vicepresidente de investigación de las empresas en el Departamento de Pediatría de Vanderbilt. "No sabemos si el parto prematuro en los seres humanos es el proceso normal que salió mal, o si se trata de un proceso totalmente distinto."

Los intentos de utilizar modelos animales para comprender el embarazo en humanos han sido un éxito limitado, dijo Muglia. "Las señales que controlan el embarazo momento y la luz en modelos animales no son capaces de extenderse a los seres humanos, el embarazo humano difiere de embarazo en otras especies animales."

Muglia y sus colegas han propuesto que nuestros grandes cabezas y pelvis estrecha han ejercido presión sobre el embarazo humano "para adaptarse y avanzar el momento del nacimiento por primera vez compatible con la supervivencia óptima tanto para la madre como para el feto."

Para explorar si esta idea de la presión evolutiva en el momento del nacimiento tuvo el mérito, los investigadores compararon la duración de la gestación en los seres humanos y los primates no humanos. Muestran en este estudio que la duración de la gestación disminuye en la línea evolutiva que lleva a los seres humanos modernos.

También compararon el tamaño del cuerpo y el cerebro en el nacimiento en seres humanos y primates no humanos (un proceso llamado escala alométrica) y han demostrado que la gestación humana es más corto de lo que cabría esperar sobre la base de esta comparación.

"Creemos que existe evidencia de que la gestación humana ha sido empujado en un tiempo más corto, lo que significa que debe haber una" firma "en el genoma humano - genes con evolución acelerada para dar cabida a este proceso", dijo Muglia.

Justin Fay, Ph.D., profesor asociado de Genética de la Universidad de Washington y co-director del estudio, desarrolló métodos comparativos genómicos para identificar "genes humanos acelerado" - los genes que están alterados en los seres humanos en comparación con otros seis animales . Los investigadores han identificado un conjunto de 450 genes humanos acelerados y reducido la lista de 150 genes que eran candidatos plausibles a tener un papel en el embarazo.

Evaluada la variación de estos 150 genes en una cohorte de madres finlandesas y encontraron que algunas variaciones en el gen FSHR fueron más frecuentes en las madres que habían experimentado el parto prematuro. Las mismas variaciones también pueden estar asociados con el parto prematuro en los afroamericanos, los nuevos análisis han sugerido. El gen FSHR previamente no se ha implicado en el calendario para el riesgo de parto prematuro o de trabajo.

Los estudios en cohortes más grandes podrían apuntar a los genes acelerados adicionales con funciones en el tiempo del nacimiento y proporcionar nuevos objetivos para las medidas terapéuticas o preventivas, dijo Muglia.

"Lo ideal sería que nos predicen que las mujeres están en mayor riesgo de parto prematuro y ser capaz de impedirlo. Sería realmente tener un impacto en la mortalidad y complicaciones a largo plazo infantiles de haber nacido antes de tiempo."

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