Puntuación de riesgo genético asociado con el riesgo de cáncer de mama; tipo predictivo de la enfermedad

Marcha 29, 2016 Admin Salud 0 9
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Las mujeres con puntuaciones de riesgo más altos que consistía en tener algunas variantes genéticas más fuertemente relacionados con el cáncer de mama se asociaron con un mayor riesgo de cáncer de mama, con estos resultados también altamente predictivos de enfermedad positivo para el receptor de estrógeno, según un estudio de la cuestión 28 de julio de la revista JAMA.

"Los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS), así como el análisis de polimorfismos candidatos específicos [variaciones de genes], han identificado Hay una serie de variantes que son definitivamente o probablemente asociados con el riesgo de cáncer de mama. También cada vez más pruebas de que los factores genéticos tienen diferentes efectos en diferentes subtipos de cáncer de mama ", escriben los autores.

Gillian K. Reeves, Ph.D., Unidad de Epidemiología del Cáncer de la Universidad de Oxford, Reino Unido, y sus colegas realizaron un estudio para investigar el riesgo de cáncer de mama en general y subtipo de cáncer, en relación con el 14 individuo polimorfismos de nucleótido único (SNP;) y un poligénica (en relación con un carácter heredable que es controlado por varios genes a la vez) puntuación de riesgo. El estudio incluyó a 10.306 mujeres con cáncer de mama (media de edad al momento del diagnóstico, 58 años) y 10.393 mujeres sin cáncer de mama, que en 2005-2008 proporcionaron muestras de sangre para la determinación del genotipo. Los investigadores calcularon la odds ratio por alelo (OR) para los SNPs y la incidencia acumulada de cáncer de mama a los 70 años en relación con una puntuación de riesgo poligénica en base a los 4, 7, o 10 SNPs más fuertemente asociado con el riesgo.




Los investigadores encontraron que la razón de probabilidad de cáncer de mama fue mayor para los SNP rs2981582 y rs3803662 FGFR2-TNRC9-y, para estos 2 SNPs, fueron significativamente mayores para los receptores de estrógeno (ER) -positivo enfermedad que para ER -negativo, tanto en los datos de este estudio y un meta-análisis de los datos publicados. La próxima asociación más fuerte fue para-2q rs13387042, para los que el per-alelo o fue significativamente mayor para la enfermedad unilateral y bilateral para los tumores lobulares ductales.

"Cuando los efectos de los 7 SNPs más fuertemente asociados con el riesgo global de cáncer de mama en estos datos se combinaron con una puntuación de riesgo poligénica, el riesgo acumulado de cáncer de mama a los 70 años entre las mujeres en la parte superior quinta fue la el doble que en el quinto inferior (8,8 por ciento frente a 4,4 por ciento). Tanto el relativo y, sobre todo, la diferencia absoluta es mayor para la enfermedad ER-positivo (7,4 por ciento frente a 3,4 por ciento) que para la enfermedad ER-negativo (1,4 por ciento frente a 1,0 por ciento) ", escriben los autores.

"En este gran estudio que incluyó 10 306 mujeres con cáncer de mama y 10.393 sin la enfermedad, se confirmó que algunas de las variantes genéticas más comunes para el cáncer de mama tienen diferentes efectos en diferentes tipos de cáncer."

"Algunos factores de riesgo para el cáncer de mama tienen similar o aún mayor, los efectos sobre la incidencia de cáncer de mama que las diferencias observadas entre las mujeres aquí en la más alta en comparación con el quinto más bajo de puntuación de riesgo poligénica. De hecho, Nuestra estimación de la incidencia acumulada de cáncer de mama a los 70 años, las mujeres en el quinto superior de puntuación de riesgo poligénica (8,8 por ciento) es similar a la de las mujeres en los países desarrollados, con un pariente de primer grado con cáncer de mama (9,1 por ciento), y mucho menor que la de las mujeres con 2 familiares de primer grado afectados (15,4 por ciento). Además, no se encontraron interacciones entre los efectos de los genes examinados aquí y otros factores de riesgo para el cáncer de mama. Así que, como otros han sugerido, la subdivisión de las mujeres sobre la base de su riesgo es poligénica, en esta etapa, no una herramienta útil para los programas de cribado de cáncer de mama de la población, pero puede ser útil para entender los mecanismos de la enfermedad ", concluyen los investigadores.

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