¿Qué hay en tu cara? Los investigadores proporcionan una nueva visión que cada rostro humano es único

Marcha 30, 2016 Admin Salud 0 1
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"Nuestros resultados sugieren que es probable que existan miles de potenciadores en el genoma humano, que son de alguna manera involucrados en el desarrollo craneofacial", explica Axel Visel, genetista de la División de Genómica del laboratorio de Berkeley que llevó a cabo este estudio. "No sabemos lo que todos estos potenciadores hacen, pero sabemos que están ahí y son importantes para el Desarrollo Craneofacial."

Visel es el autor correspondiente de un artículo en la revista Science describe esta investigación. El documento se titula "Ajuste fino de Craneofacial Morfología de potenciadores Distant-Actuar". (Vea a continuación la lista completa de los coautores.)




Mientras que algunos se han identificado defectos genéticos responsables de trastornos craneofaciales, tales como labio leporino y el paladar, los impulsores de la variación genética de craneofacial normal fueron poco comprendidas. El trabajo previo Visel y sus colaboradores, los cuales se asignan los potenciadores de genes en el corazón, el otros órganos y sistemas del cerebro y ha demostrado que los potenciadores de genes capaces de ajustar sus objetivos a distancias de cientos de miles de pares de bases . Para saber si los potenciadores de genes también pueden tener el mismo impacto en la larga distancia el desarrollo craneofacial, Visel y un equipo multinacional de colaboradores han estudiado ratones transgénicos.

"Utilizamos una combinación de perfiles epigenéticos, en la caracterización in vivo de secuencias potenciadoras candidato, y pruebas de eliminación tuvo como objetivo examinar el papel de los potenciadores distante-acción para el Desarrollo Craneofacial de nuestros ratones", dice Catia Attanasio, el autor principal del artículo Ciencia. "Esto nos permitió identificar las complejas regulaciones paisajes, que consta de potenciadores que impulsan los patrones de expresión espacialmente complejas de desarrollo. El análisis de las líneas de ratones en los que se había suprimido el cráneo potenciadores individuales reveló alteraciones significativas de forma craneofacial, que muestra el 'importancia funcional en la definición de potenciadores de la cara y la morfología del cráneo ".

En total, Visel, Attanasio y sus colegas han identificado más de 4.000 secuencias potenciadoras candidato se espera que estén activos en el desarrollo de la expresión de genes implicados en el desarrollo craneofacial, y creó los mapas del genoma de estos potenciadores de pin-señalando su posición en el genoma del ratón. Los investigadores también caracterizado en detalle la actividad de algunos de estos potenciadores de 200 genes y cancelan tres. La mayoría de las secuencias potenciadoras se identifican y se asignan por lo menos parcialmente conservada entre los seres humanos y ratones, y muchos se encuentran en regiones cromosómicas asociadas con la morfología facial humana defectos normales o de nacimiento craneofacial.

"El conocimiento de la existencia de estos potenciadores, que se heredan de padres a hijos, al igual que los genes, conocer su ubicación exacta en el genoma humano, y conocer sus características generales de modelo de negocio en el desarrollo craneofacial debería facilitar una mejor comprensión de la relación entre la genética y la morfología craneofacial humano ", dice Visel. "Nuestros resultados también proporcionan una oportunidad para que los genetistas humanos para buscar mutaciones específicamente en potenciadores que pueden desempeñar un papel en los defectos de nacimiento, que a su vez puede ayudar a desarrollar enfoques mejor diagnóstico y terapéuticos."

Visel dice que él y sus colegas están ahora en el proceso de perfeccionamiento de sus mapas en todo el genoma para obtener más información sobre los patrones de actividad de estas secuencias potenciadoras. También están trabajando con los genetistas humanos para realizar búsquedas específicas para las mutaciones de estas secuencias potenciadoras en pacientes humanos con defectos congénitos craneofaciales.

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