Rara que se encuentra genética: una mutación que restaura la salud

Mayo 18, 2016 Admin Salud 0 13
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En la edición del 26 de agosto en Science Express, el equipo de Yale describe cómo una copia mutada de un gen llamado queratina 10 causa una enfermedad grave de la piel llamada ictiosis con confeti. Sin embargo, entre la piel enferma, estos pacientes también tienen cientos de miles de puestos de trabajo de la piel normal. Este fenómeno, el informe de los investigadores, se produce la recombinación de cromosomas antes de la división celular. En lugar de producir una copia normal del gen y una mutación dominante responsable de la enfermedad, el intercambio entre los cromosomas resultados en las células, ya sea con dos copias mutantes o copias mutantes. Si esto último ocurre, parches de la piel normal, la forma libre de la enfermedad. Los investigadores utilizaron estos eventos de recombinación en manchas de la piel normal para mapear y finalmente identificar el gen de la enfermedad.

"Por lo general, usted tiene una mutación responsable de la enfermedad, y le pegan con él", dijo Keith Choate, profesor asistente de dermatología y primer autor del artículo. "Pero hemos demostrado que en esta enfermedad, hay una inusualmente alta frecuencia de aparición de clones sin la mutación de células". La razón de que estas mutaciones particulares vuelven a la normalidad tan a menudo no está claro, tenga en cuenta los científicos. Sin embargo, en todos los pacientes con cola final normal de la proteína queratina 10 se sustituye por una secuencia de proteína enriquecida para un aminoácido, la arginina. Esto hace que la queratina mutante 10 para terminar en la parte equivocada de la célula. "Creemos que la mala localización de la queratina 10 contribuye tanto a la gravedad de la enfermedad y la aparición de clones de la piel normal," dijo Richard Lifton, autor principal del artículo y Sterling Profesor y Presidente del Departamento de Genética.




Los investigadores dicen que el conocimiento de que estas mutaciones particulares vuelven a alta frecuencia les da esperanza de que puedan encontrar una manera de imitar el proceso de desarrollar tratamientos para otras enfermedades genéticas.

"Tal vez, en lugar de corregir directamente mutaciones que causan enfermedades que podemos ser capaces de recombinar de distancia, de forma similar a lo que ocurre en esta enfermedad", dijo Leonard Milstone, profesor emérito de la dermatología y miembro del equipo de investigación.

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco, los niños Mercy Hospitales y Clínicas y el Hospital Infantil de Texas contribuyeron al estudio. Otros autores de Yale en el papel son Yin Lu Jing Zhou, Murim Choi, Anita Farhi y Carol Nelson-Williams,

El trabajo fue financiado por el NIH y el Instituto Médico Howard Hughes.

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