Recientemente gen identificado relacionado con el desarrollo del cerebro

Junio 13, 2016 Admin Salud 0 6
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BOSTON - Con la identificación del gen responsable de un tipo que acaba de reconocer de retraso mental, los investigadores del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) también han descubierto lo que parece ser el objetivo clave en la evolución de los lóbulos frontales del cerebro de cerebral corteza. Los resultados, publicados en el 26 de marzo 2004, de la revista Science, ofrecen una visión de conjunto del desarrollo clave del rompecabezas del cerebro humano - y la evolución del comportamiento humano.

"La corteza cerebral es la parte del cerebro que distingue a los humanos de otras especies", dice el autor del estudio, Christopher A. Walsh, MD, PhD, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y de la División de Neurogenética en BIDMC y Profesor de Bullard Neurología de la Escuela de Medicina de Harvard. "Y los lóbulos frontales son la parte de la corteza que rigen la función social, la cognición, el lenguaje y la resolución de problemas. Los pacientes con daño a los frontales presentan cambios en el comportamiento de los lóbulos, y lobotomías frontales se realizaron una vez al cambio comportamiento agresivo ".

Polimicrogiria frontoparietal bilateral (BFPP), una enfermedad genética recesiva caracterizada por retraso mental, la marcha dificultad, trastorno del lenguaje y las convulsiones, los resultados en la arquitectura severamente anormal de los lóbulos frontales del cerebro, así como la participación más leve de parietal y posterior partes de la corteza cerebral .




En este nuevo estudio, el autor principal Xianhua Piao MD, PhD, y sus colegas usaron imágenes por resonancia magnética (IRM) para identificar a los pacientes BFPP, y luego usaron análisis de ligamiento, mapeo homocigosis, y el análisis de genes candidatos para identificar el gen BFPP como GPR56, situado en un área del cromosoma 16.

"Hemos demostrado que las mutaciones en GPR56, que codifica un huérfano de receptores acoplados a proteínas G [GPCR], fueron los responsables de BFPP" explica Piao. GPR56 se expresa en células madre neurales que se producen en la corteza cerebral, y juega un papel particularmente importante en las partes frontales de la corteza.

Laboratorio de Walsh utiliza mapeo genético para identificar los genes que alteran el normal desarrollo de la corteza cerebral del cerebro, ayudando a definir los síndromes clínicos de ciertos trastornos del desarrollo humano y el desarrollo de pruebas de diagnóstico para las personas en riesgo. Estos nuevos hallazgos, dice, sugieren que GPR56 puede haber sido un objetivo clave en la evolución de la corteza cerebral.

"Los lóbulos frontales del cerebro humano es la parte más desarrollada en relación con otros animales y mucho tiempo se pensó que la evolución de los lóbulos frontales desarrollo paralelo de la comunicación humana y la civilización", añade Walsh. "El gen GPR56 sólo se encuentra en los animales superiores que poseen un lóbulo frontal. Se ha experimentado cambios significativos, incluso entre estas especies, lo que sugiere que puede ser un objetivo de la evolución.

"Ser capaz de acceder a la secuencia completa del genoma humano ha identificado un número cada vez mayor de los genes que son necesarios para el desarrollo cortical", añade. "Aunque estos genes causan retraso mental, el estudio de la función biológica de sus productos génicos también ganamos en el desarrollo y la función normal del cerebro humano."

Además de Walsh y Piao, coautores del estudio son investigadores BIDMC R. Sean Hill, Adria Bodell, y Bernard S. Chang; y A. James Barkovich, de la Universidad de California, San Francisco, así como muchos médicos de todo el mundo, quienes proporcionaron muestras de ADN.

El estudio fue financiado por el Instituto Médico Howard Hughes y por becas de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación March of Dimes y la Fundación McKnight. Beth Israel Deaconess Medical Center es una importante atención de los pacientes, la docencia y la investigación de afiliados de la Escuela de Medicina de Harvard, ocupando el tercer lugar en los Institutos Nacionales de Salud de financiación independiente de los hospitales en todo el país. El centro médico clínicamente es afiliado con el Centro de Diabetes Joslin y es miembro fundador del Dana-Farber/Harvard Cancer Care Center. BIDMC oficial es el hospital de los Medias Rojas de Boston.

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