Resultados de Gene Revelando Razones neuroblastoma de riesgo

Marcha 25, 2016 Admin Salud 0 3
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Dos nuevos estudios del Hospital de Niños de Filadelfia avanzar en la búsqueda de eventos genéticos que causan el neuroblastoma, un tipo enigmático, a menudo mortal de cáncer infantil.

Originario del sistema nervioso periférico, el neuroblastoma es el tumor sólido más común de la infancia y causa el 15 por ciento de todas las muertes de cáncer infantil.

"Hace sólo dos años, hemos tenido muy poca idea de lo que causa el neuroblastoma", dijo el líder del estudio John M. Maris, MD, jefe de Oncología y director del Centro de Cáncer del Hospital de Niños de Filadelfia. "Ahora que hemos desbloqueado una gran parte del misterio de por qué surge neuroblastoma en algunos niños y no a otros."




En el mayor estudio hasta la fecha gen en oncología pediátrica, grupo de estudio de Maris llevó a cabo un estudio de asociación de genoma para descubrir que las variantes comunes del gen BARD1 aumentan la susceptibilidad de un niño de una forma de neuroblastoma de alto riesgo.

Un segundo estudio encontró que un número de copias variación en todo el genoma (CNV): un tramo faltante de ADN a lo largo de una debilidad estructural en el cromosoma 1 juega un papel importante en el desarrollo de neuroblastoma. Aunque CNV han recibido mucha atención de los investigadores en genética en los últimos años, este estudio fue el primer ejemplo de un CNV específico que predispone al cáncer.

El estudio fue publicado en línea en Nature Genetics BARD1 3 de mayo, mientras que el estudio CNV aparece en la edición de mañana de la Naturaleza. Los investigadores hicieron uso de la tecnología de genes-análisis altamente automatizado en el Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños, dirigido por Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., coautor de ambos estudios. Utilizaron las muestras recogidas de todas partes del mundo a través del Grupo de oncología infantil.

El gen BARD1 ya había atraído la atención de los investigadores en oncología porque se asocia con el gen BRCA1, que fue el primero de la familia del gen de cáncer de mama descubierto. "Los investigadores han sospechado que las variantes en BARD1 también aumentó el riesgo de cáncer de mama, pero nadie ha encontrado evidencia convincente de esto", dijo Maris. "En cambio, sorprendentemente, nuestros estudios de asociación del genoma han encontrado que BARD1 es un gen de susceptibilidad para el neuroblastoma, y ​​tal vez otros tipos de cáncer también."

Maris añadió que los investigadores están trabajando para entender el mecanismo por el que las variantes genéticas BARD1 actúan en el desarrollo de células del sistema nervioso para dar lugar al cáncer durante el desarrollo fetal o la primera infancia.

Según el estudio de Maris, dirigido por el Dr. Sharon Diskin, también del Hospital de Niños de Filadelfia, encontró que un CNV heredado localizado en el cromosoma 1q21.1 se asocia con neuroblastoma. La región del cromosoma contiene una gran familia de genes que están involucrados en el desarrollo del sistema nervioso y la CNV descubrieron cambios la cantidad de un gen en particular se hace dentro de las células nerviosas y neuroblastoma normal.

Este estudio, Maris añadió, abre una nueva área para el estudio de los mecanismos de cómo CNV puede aumentar el riesgo de cáncer.

Los resultados actuales se basan en estudios de laboratorio en 2008 Maris, uno se identifica el gen ALK como el principal gen que predispone a los pacientes a la forma familiar rara de neuroblastoma, y ​​la otra identificación de una región del cromosoma 6 que aumenta el riesgo de forma hereditaria de la enfermedad . El descubrimiento del gen ALK ya ha dado lugar a un estudio clínico llevado a cabo por el Dr. Yael Mosse el Hospital de Niños de Filadelfia.

Como los estudios de genes continúan definiendo mejor el paisaje genético de neuroblastoma, agregó Maris, oncólogos pediátricos mejor puede desarrollar tratamientos dirigidos más precisos para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los niños que sufren de esta compleja enfermedad. El Centro de Cáncer en el Hospital de Niños es uno de los mayores programas clínicos y de investigación en la nación en oncología pediátrica.

Las muestras de ADN de ambos estudios fueron proporcionados por el Grupo de Oncología Infantil, una investigación en colaboración multicéntrico en el que Maris preside el comité de supervisión de la investigación básica y clínica en el neuroblastoma. Una variedad de fuentes de financiamiento apoya ambos estudios, incluyendo los Institutos Nacionales de Salud, de Alex Lemonade Stand Fundación, la Fundación Evan Dunbar, la Fundación Rally, la Fundación Andrew Ejército, el Instituto de Investigación de Cáncer Abramson de la familia y la Giulio D ' Cátedra Angio.

Maris también está en la facultad de la Universidad de Pennsylvania Escuela de Medicina. Científicos de otros seis centros, así como el Hospital Infantil y la Universidad de Pensilvania han contribuido al descubrimiento o la replicación de los resultados.

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