Resultados sorprendentes relacionados con distrofia muscular miotónica

Mayo 3, 2016 Admin Salud 0 13
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Una nueva investigación de la Universidad de Virginia Health System muestra que, en los casos de tipo 1 distrofia muscular miotónica (DM1), un corazón proteína conocida hace varias cosas sorprendentes. DM1 es la forma más común de distrofia muscular en adultos y afecta a cerca de 40.000 niños y adultos en los Estados Unidos

La proteína, NKX2-5, es un biomarcador de células madre cardiacas. También es muy importante para el desarrollo normal del corazón. "Demasiado poco de que cause problemas graves del corazón, incluyendo latidos cardíacos irregulares y lentos", observa el Dr. Mani Mahadevan, un investigador de genética humana y profesor de Patología en la UVa que dirigió el estudio.

Los investigadores se sorprendieron al encontrar que los ratones y las personas con DM1 realidad sobreproducción NKX2-5, pero experimentando el mismo tipo de problemas cardíacos asociados con demasiado poco.




Excesivo NKX2-5 puede explicar por qué hasta el 60 a 70 por ciento de las personas con DM1 desarrollar problemas cardíacos que lleven sus latidos del corazón se vuelvan lentos e irregulares, a menudo haciendo hincapié en la necesidad de marcapasos. Si no se detectan estos latidos irregulares del corazón, puede experimentar muerte súbita.

Utilizando el modelo de ratón de DM1 y ratones modificados genéticamente para producir menos NKX2-5, Dr. Mahadevan y su equipo han demostrado que la reducción de los niveles excesivos de NKX2-5 parecía proteger a los ratones de problemas cardíacos.

Los investigadores también se sorprendieron al encontrar NKX2-5 en los músculos de los ratones y las personas con DM1. "Por lo general, NKX2-5 sólo se encuentra en el corazón de los adultos", dice el Dr. Mahadevan. "It 's como el músculo está teniendo algún tipo de' crisis de identidad 'y empezar a hacer las proteínas que normalmente no deberían estar allí."

Este descubrimiento podría ser útil, dice el Dr. Mahadevan, y conducir al desarrollo de una prueba diagnóstica simple seguir la respuesta del paciente a las terapias potenciales.

Distrofia muscular miotónica es reconocido como el primer ejemplo de una enfermedad causada por un ARN tóxico. ARN moléculas intermedias que transmiten el código genético en el ADN al resto de la célula. RNAs son normalmente "cortar y pegar juntos" por un proceso llamado empalme de ARN. Actualmente se cree que el ARN tóxico provoca DM1 interrumpir empalme de ARN normal.

"Gran parte de la investigación sobre la DM1 se centra en los factores que causan defectos de empalme de ARN. Nuestro trabajo puede proporcionar explicaciones para efectos patógenos no considerados por el ARN mis-empalme", ​​dijo Mahadevan.

En este estudio, el Dr. Mahadevan y sus colegas construyeron en su investigación innovadora en 2006 que mostró que el ARN tóxico provoca DM1 y que deshacerse de ella en realidad revirtió el proceso de la enfermedad. Sus últimos hallazgos demuestran un nuevo efecto de toxicidad ARN y cómo esto puede causar anormalidades de la conducción cardíaca.

"Toxicidad ARN en distrofia muscular miotónica Induce NKX2-5 Expresión," Bajo el título El estudio aparece en la edición en línea del 16 de diciembre 2007 de la revista Nature Genetics.

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