Riesgo de mutaciones de cáncer de mama subestimada para las mujeres asiáticas

Marcha 17, 2016 Admin Salud 0 1
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Oncólogo Allison Kurian, MD, y sus colegas de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford estaban desconcertados. Los modelos de computadora diseñados para identificar a las mujeres que podrían tener mutaciones genéticas peligrosas que aumentan el riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario trabajaron bien para las mujeres blancas. Pero parecían ser menos fiable para otro grupo étnico.

"Hemos sido sorprendidos repetidamente cuando las mujeres asiáticas que proporcionaron los modelos probablemente no tendrán las mutaciones en realidad no tienen ellos", dijo Kurian. Recientemente mostró que en un cabeza a cabeza la comparación entre los blancos y los asiáticos, dos de los modelos más utilizados no para predecir la presencia de mutaciones en casi la mitad de las mujeres asiáticas estudió.

"Los médicos y los pacientes deben tener un mayor nivel de sospecha cuando se utilizan estos modelos de predicción en las mujeres asiáticas, porque bajo-predijeron el verdadero número de mutaciones clínicamente importantes", dijo Kurian. "Podríamos considerar los patrones más sutiles de la historia familiar de cáncer al considerar las pruebas genéticas en este grupo étnico."




Kurian, profesor asistente de oncología y la investigación y la política de salud, es el primer autor de la investigación, que fue publicada en la revista Journal of Clinical Oncology, el 8 de septiembre.

Las mutaciones en dos genes - BRCA1 y BRCA2 - están fuertemente asociados con el desarrollo de cáncer de mama o cáncer de ovario en portadores. Sin embargo, no todas las mujeres con antecedentes familiares de cáncer o que desarrolla estos tumores tienen estas mutaciones.

Para determinar quién debe hacerse la prueba de mutaciones, asesores genéticos a menudo usan modelos informáticos que evalúan variables específicas para cada mujer, como el número de familiares afectados por el cáncer de mama y cáncer de ovario, la edad de cada uno en relación con el inicio de la enfermedad y el cierre de la mujer está ligada a sus familiares afectados. Aquellas mujeres que de acuerdo con los modelos que sean probables portadores de estas mutaciones son referidos para la prueba de su genes BRCA1 y BRCA2.

Kurian y sus colegas utilizaron dos de los modelos más utilizados para la computadora, llamado BRCAPRO y Myriad II, para predecir la presencia de mutaciones en 200 mujeres blancas y 200 mujeres de origen asiático de clínicas de genética del cáncer en cuatro localidades: Stanford, la Universidad de California-San Francisco, Queen Medical Center en Honolulu y el Centro de Cáncer de la Columbia Británica en Vancouver. Secuenciado los genes BRCA1 y BRCA2 de todos los sujetos de estudio y los comparó con las predicciones de los modelos.

Los investigadores encontraron que los modelos eran de gran precisión en la predicción de la presencia de mutaciones en las mujeres blancas; un programa identificó 24 de las 25 mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 y el otro identificado todos 25. Sin embargo, ambos programas realizan mucho peor en la predicción de las 49 mujeres asiáticas en la muestra del estudio con mutaciones. Se espera que un programa que sólo 25 de las 49 mujeres llevarían mutaciones, mientras que las otras pruebas recomendadas 26 mujeres.

"Es claro que estos modelos están muy lejos de ser infalible", dijo Kurian, quien también es miembro del Centro de Cáncer de Stanford. "Estos resultados ponen de relieve la necesidad de un dictamen pericial de una genética profesionales para orientar todas las pruebas genéticas clínica".

¿Por qué las mujeres asiáticas y blanco han informado de un número similar de familiares afectados, en promedio, es posible que un menor número de asiáticos con las mutaciones llegan a desarrollar cáncer. En este caso, la historia familiar sería una menor precisión para determinar la presencia de mutaciones. Kurian y sus colegas están colaborando con investigadores de Hong Kong para estudiar estas y otras alternativas.

Los resultados del estudio ponen de relieve la necesidad de una mayor investigación de la variabilidad genética de los diferentes grupos étnicos. Además de los anteriormente señalados, las mutaciones clínicamente importantes de los genes, los investigadores identificaron más "variantes de significado desconocido" en los genes BRCA1 y BRCA2 de las mujeres asiáticas que en las mujeres blancas.

Muchas de estas variantes, probablemente no tienen ningún efecto clínico ", dijo Kurian." Sabemos mucho más de la variabilidad normal de estos genes en las mujeres blancas. Muchas de estas variantes son probablemente algo normal para los miembros de un grupo étnico en particular, pero no se han estudiado bastante gente en los grupos étnicos minoritarios de saber con seguridad, y más investigación debe hacerse para distinguir variantes de significado incierto de mutaciones verdaderamente nocivas . "

Stanford coautores de Kurian incluyen Gail Gong, PhD, investigador asociado; Nicolette Chun, MS, consejero de la genética; Meredith Mills, director del programa de asesoramiento genético en el Centro de Cáncer de Stanford; Ashley Staton, asistente de investigación; Kerry Kingham, MS, consejero de la genética; Dee West, PhD, profesor de investigación y políticas de salud en Stanford y director científico del Centro de Cáncer del Norte de California; Alice Whittemore, PhD, profesor de política de salud y la investigación; y James Ford, MD, profesor asociado de oncología y genética. Otros co-autores son de la UCSF, Queen Medical Center en Hawai y British Columbia Cancer Agency en Ontario.

El estudio fue financiado por el Seno Susan G. Komen Fundación para la Investigación del Cáncer y los Institutos Nacionales de Salud.

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