Se recomienda el cribado genético para detectar trastorno neurodegenerativo Nuevo en hombres mayores de 50 años

Abril 2, 2016 Admin Salud 0 6
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SACRAMENTO, California -. Un equipo de investigadores, dirigido por médicos del Instituto MIND de UC Davis, han descubierto una nueva enfermedad neurodegenerativa y progresiva que afecta principalmente a los hombres mayores de 50 años y los resultados en los temblores, problemas de equilibrio y la demencia que se vuelven cada vez más grave, con la edad.

Un número significativo, pero en el momento desconocido para adultos con estos problemas temblor y el equilibrio son diagnosticados como el envejecimiento normal, la enfermedad de Parkinson, la demencia senil y la enfermedad de Alzheimer cuando su condición se puede identificar con precisión y fácilmente con un análisis de sangre patrones de ADN ordenados por su médico. El descubrimiento se publica en la edición del 28 de enero de la revista Journal of the American Medical Association.

Conocido como el síndrome de fragilidad del cromosoma X asociada temblor/ataxia, o FXTAS (fax-Tass pronunciado), la enfermedad afecta a hombres mayores que son portadoras de una pequeña mutación (premutación) en el mismo gen que causa el síndrome de X frágil, la causa principal ciudad de retraso mental hereditario. Casi 1 de cada 800 hombres en la población general lleva este premutación en el gen X frágil, y la investigación de la UC Davis sugiere que hasta un 30 por ciento de las compañías - aproximadamente 1 de cada 3.000 hombres - puede desarrollar FXTAS más tarde en la vida.




"FXTAS pueden ser una de las causas más comunes de los temblores y problemas de equilibrio en la población adulta, pero está siendo mal diagnosticada debido a los neurólogos que ven los adultos con trastornos del movimiento no son conscientes de que tienen que buscar una antecedentes familiares de X frágil en los nietos o para verificar la presencia de la premutación en el gen X frágil ", dijo Randi Hagerman, director médico del Instituto MIND de UC Davis. (MIND es sinónimo de Investigación Médica de los trastornos del desarrollo neurológico.)

La detección de la mutación del gen en los hombres que tienen problemas de temblores y equilibrio es importante, independientemente de su historia familiar, sobre todo si se acompaña de otros signos como parkinsonismo (rigidez en movimiento), la pérdida de memoria a corto plazo y la demencia . Familia asesoría genética puede ayudar a las personas afectadas con FXTAS, así como las futuras generaciones que puedan heredar el síndrome X frágil. Se están realizando estudios para determinar con precisión qué medicamentos son los más adecuados para aliviar los problemas relacionados FXTAS, y si otros tratamientos, como la cirugía para desactivar pistas nerviosas, en realidad pueden agravar problemas de equilibrio.

Hagerman, un pediatra del desarrollo y el comportamiento que se especializa en el diagnóstico, la investigación y el tratamiento del X frágil desde hace más de 20 años, comenzó a buscar un vínculo entre los niños y sus abuelos, porque las madres de sus pacientes X frágil que estaban preocupados por sus padres, que estaban cayendo, convirtiéndose olvidadizo y que experimentan otros problemas neurológicos. Hagerman, junto con su marido, Paul, un profesor de química biológica en la UC Davis, Escuela de Medicina, dirigió el equipo de investigadores de la UC Davis MIND Institute de la Universidad de Colorado Health Sciences Center, y Rush-Presbyterian-St. Centro Médico de San Lucas en el estudio de JAMA.

Los investigadores estudiaron a 192 personas cuyas familias pertenecen a los del norte o del sur de California X Frágil Asociaciones o que eran miembros de la familia de los pacientes atendidos en el Instituto MIND de UC Davis. Mientras que sólo el 17 por ciento de los hombres en sus 50 años tenía FXTAS, el porcentaje de personas con temblores y problemas de equilibrio aumenta con cada década de la vida, con el 38 por ciento de los hombres en sus 60 años, el 47 por ciento de los hombres entre 70 y 75 por ciento de los hombres de 80 años. El estudio también mostró que la mayoría de los hombres portadores mayores de premutación desarrollará al menos síntomas leves de FXTAS.

FXTAS se caracteriza por temblores, problemas de equilibrio y la demencia que se vuelven cada vez más graves con la edad. Los síntomas iniciales de la enfermedad pueden incluir escribir dificultades, con cubiertos, vertiendo el agua y caminar. Estos síntomas iniciales de progreso durante años o incluso décadas, para realizar muchas de las tareas de la vida diaria y caminar sin ayuda se hace difícil o imposible. Otras características incluyen la pérdida de la memoria a corto plazo, ansiedad, disminución de la sensibilidad en las extremidades inferiores al tacto y la vibración, la debilidad muscular de miembros inferiores y el parkinsonismo.

"FXTAS es un enigma", dijo Hagerman, quien también ocupa la cátedra dotada Tsakopoulos-Vismara en Pediatría en la Escuela de Medicina Davis y UC Medical Center. "La enfermedad aparece más tarde en la vida en los hombres que son generalmente sanos durante la infancia y principios y mediados de la edad adulta y tienen una inteligencia normal por encima de la media, pero es causado por un defecto en un gen conocido por causar retraso mental normalmente diagnostica la primera infancia ".

La causa subyacente de FXTAS es un cambio o mutación en el frágil retraso mental 1 gen X, o FMR1. En condiciones normales, este gen produce una proteína que mantiene el buen funcionamiento de las células nerviosas en el cerebro. El gen causa el síndrome de X frágil y FXTAS cuando un segmento particular de ADN también se repite varias veces. La repetición es llamada informalmente "CGG repetir", ya que contiene el mismo trío de bloques de construcción de ADN - citosina, guanina, guanina y en el mismo orden repetitivo.

La persona promedio tiene 30 repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando una persona tiene 200 o más repeticiones CGG en el gen FMR1, el individuo tiene poco o ninguna proteína FMR1 y tiene el síndrome X frágil. Con 55 a 200 repeticiones CGG, un individuo se considera un portador de la premutación, que puede conducir a FXTAS más tarde en la vida y el X frágil (la mutación completa) en las próximas generaciones. Los hombres portadores están en alto riesgo de desarrollar FXTAS, y para transmitir la mutación del gen para todas sus hijas, que a su vez están en riesgo de tener hijos con síndrome X frágil.

Telas y estudios post-mortem de los cerebros de los pacientes FXTAS, dirigido por Paul Hagerman y UC Davis profesor asistente de patología Claudia griega, mostraron acumulaciones de material celular anormal en forma de cuerpos de inclusión en los núcleos de las células del cerebro, en particular (neuronas y astrocitos ) todas las regiones de la corteza y el tronco cerebral. Las densidades más altas se encontraron en el hipocampo y las regiones corticales frontales, las áreas del cerebro que controlan el movimiento y son importantes para el aprendizaje, la memoria y las emociones.

"La formación de cuerpos de inclusión en los núcleos de las células nerviosas ofrece una pista importante sobre la causa de la enfermedad, lo que puede contribuir en última instancia, al desarrollo de terapias para ambos FXTAS y el síndrome X frágil", dijo Paul Hagerman. En 2001 el equipo de Hagerman reportó los primeros casos de FXTAS en hombres y sugirió que la disfunción neurológica puede ser debido a mayores niveles de ARN mensajero de la mutación del gen FMR-1, que se observan constantemente en la sangre de los portadores de la premutación. Como resultado, propusieron la hipótesis de que FXTAS resulta de ARN ganancia de función tóxica.

"Continuando el estudio de estos procesos celulares puede conducir a una mejor comprensión de los mecanismos que conducen al síndrome X frágil y puede proporcionar nuevas dianas para el desarrollo de tratamientos", dijo Paul Hagerman. Además, dado que algunos portadores de premutación desarrollan FXTAS mientras que otros parecen estar protegidos, otros factores pueden también jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad, que ofrece pistas adicionales sobre el origen de este trastorno.

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La UC Davis M.I.N.D. Instituto, en Sacramento, Calif., Fue fundada en 1998 como un centro de investigación donde las familias monoparentales, los líderes comunitarios, investigadores, médicos y voluntarios para encontrar tratamientos y curas para el autismo, el síndrome de la discapacidad 'X Frágil y otros trastornos del desarrollo neurológico del aprendizaje. Su programa de X frágil es un importante centro internacional para el diagnóstico, la investigación y el tratamiento de los trastornos relacionados con la frágil X.

Más información sobre el Síndrome X Frágil y FXTAS tanto para los médicos y pacientes está disponible llamando al 916-703-0200 en la UC Davis MIND Institute (http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/) y Frágil Nacional X Foundation (http: //fragilex.org o llamando al 1-800-688-8765).

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