Señales inmune a las variaciones de un único gen ligado a la enfermedad de Crohn más severa

Mayo 10, 2016 Admin Salud 0 5
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Basado en la evidencia previa para apoyar la teoría de que la fisiopatología de la enfermedad de Crohn se ve alterado por la variación genética, los estudios recientes han demostrado que la combinación de las señales dadas por inmunes tres variantes de un solo gen candidato afecta a la gravedad de la enfermedad, particularmente entre Judios Ashkenazi. Los resultados, presentados en la reunión anual de la Asociación Americana de Gastroenterología, han sido reportados por los investigadores en el hospital Cedars-Sinai Medical Center, de la Universidad de Washington y el Monte Sinai School of Medicine.

La enfermedad de Crohn es una enfermedad intestinal inflamatoria que provoca la inflamación o ulceración del tracto gastrointestinal y en ocasiones puede ser hereditaria. Si bien se desconoce la causa, muchos profesionales creen que el sistema inmunológico del cuerpo puede reaccionar de forma exagerada a bacterias intestinales normales o bacterias y virus que causan enfermedades pueden desempeñar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad.

El reciente estudio, financiado por los Institutos Nacionales de Salud, muestra el efecto de un gen particular de un gen candidato para la enfermedad de Crohn llamada TLR 5 de Judios y no Judios con la enfermedad.




Se estima que Judios de América tienen tres veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Crohn en la población en su conjunto. Alrededor del 80 por ciento de los seis millones de Judios en los Estados Unidos son Judios Ashkenazi, un grupo étnico cuyos antepasados ​​son de Europa oriental y central

Como Jerome I. Rotter, MD, autor principal del estudio, el director de investigación y co-director del Instituto de Genética Médica en el hospital Cedars-Sinai Medical Center, explicó, el sistema inmune innato detecta los patógenos y el uso de una familia de proteínas conocidos como receptores de tipo Toll (TLR). Este reconocimiento activa tanto el sistema inmune innato y adaptativo, con cada TLR el reconocimiento de un patrón específico de los componentes microbianos.

El propósito del estudio fue investigar tres variantes genéticas TLR5 y su relación con la enfermedad de Crohn, la respuesta a dos tipos de antígenos bacterianos (OmpC Porin y CBir1 flagelina) y su relación con el origen étnico. Hubo 889 pacientes con enfermedad de Crohn en el estudio y 236 controles (personas sin enfermedad de Crohn).

"Una parte importante del estudio fue su enfoque. Al dividir a los sujetos por el origen étnico y la respuesta de anticuerpos pudimos demostrar que el gen TLR5 candidato tiene un efecto tanto Judios y no Judios, pero sus efectos son particularmente notables en población judía ", dijo Rotter.

Mientras que el tratamiento de la enfermedad de Crohn está mejorando, todavía se asocia con una alta morbilidad y un gran número de hospitalizaciones y cirugías, dijo Rotter. "Este estudio muestra que será importante incluir el origen étnico, los fenotipos clínicos y las características fisiológicas cantidades en futuras investigaciones que eventualmente puede conducir a nuevas y mejores terapias para diferentes sub-formas de la enfermedad de Crohn".

Los investigadores de Cedars-Sinai Enfermedad Inflamatoria Intestinal Center y el Instituto de Genética Médica escribieron otros 23 estudios que serán presentados en la reunión anual de la asociación.

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