Secuenciación completa del genoma no es informativo para todos, dicen los expertos

Abril 19, 2016 Admin Salud 0 8
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Con una fuerte caída en el coste de la secuenciación del genoma, el día de descifrar con precisión el riesgo de la enfermedad sobre la base del genoma de un individuo puede parecer a la mano. Pero un estudio de los datos de miles de gemelos idénticos realizados por investigadores de la Johns Hopkins cree que la quiromancia genómica no proporciona una guía informativa para la mayoría de la gente acerca de su riesgo de las enfermedades más comunes, y advierte contra ' complacencia resultados negativos genoma nacido.

Los resultados de la evaluación de los investigadores de la Johns Hopkins 'del valor predictivo de la secuenciación del genoma se publican en línea el 2 de abril en Science Translational Medicine.

Secuenciación genómica Whole cataloga todos los genes que una persona hereda de cada padre. En promedio, dos individuos genomas difieren en 4,5 millones de puestos dispersos sus genomas. Secuenciación completa del genoma identifica esas diferencias y los vincula a las contribuciones que se sabe o se sospecha de riesgo individual de algunas enfermedades.




La investigación de Johns Hopkins pone en duda si la secuenciación del genoma puede predecir de forma fiable la mayoría de los problemas futuros de salud que se adapte a la mayoría de las personas que toman estas pruebas.

"Creemos que las pruebas genómicas no serán sustitutos de las actuales estrategias de prevención de enfermedades", dice Bert Vogelstein, MD, Clayton profesor de oncología en el Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel, co-director del Centro Ludwig de Genética del Cáncer, y el investigador Howard Hughes Medical Institute. "Por el cribado, las estrategias de detección temprana y prevención prudente, como no fumar y la eliminación de los cánceres tempranos, serán las claves para reducir las tasas de mortalidad de la enfermedad."

Para investigar el potencial predictivo de la secuenciación del genoma, el equipo de datos de Johns Hopkins registró en miles de gemelos idénticos están inscritos en los registros en Suecia, Dinamarca, Finlandia, Noruega y la Academia Nacional de la Segunda Guerra Mundial de Veteranos Registro Nacional de Investigación Gemelos de la Ciencia utilizan. "Los gemelos idénticos comparten el mismo genoma, y ​​si el genoma fue el factor determinante para las enfermedades comunes, y la prevalencia de una enfermedad específica en una persona cuyo gemelo es que la enfermedad se puede utilizar para determinar qué tan bien toda la secuenciación genoma podría predecir el riesgo de enfermedad de un individuo ", dice Vogelstein.

El equipo de Johns Hopkins obtuvo información sobre la incidencia de enfermedades entre los grupos 24 en dos pares, incluyendo el cáncer, así como autoinmunes, cardiovascular, genitourinario, trastornos neurológicos y enfermedades asociadas con la obesidad. Para predecir el riesgo de enfermedad, utilizaron modelos matemáticos diseñados por Johns Hopkins estudiante graduado Nicholas Roberts, DVM, y Josué Vogelstein, Ph.D., asistente científico de investigación en la Universidad Escuela de Ingeniería Whiting Johns Hopkins y el hijo de Bert Vogelstein, en colaboración con Giovanni Parmigiani, Ph.D., profesor de bioestadística y la biología computacional en el Instituto del Cáncer Dana-Farber. Se utilizaron los modelos para calcular la capacidad de la secuenciación del genoma para predecir el riesgo de cada enfermedad en función de los umbrales típicos utilizados por los médicos para iniciar preventivo o terapéutico.

Su análisis muestra que toda la secuenciación del genoma puede alertar a la mayoría de las personas con un mayor riesgo de al menos una enfermedad, indica un resultado positivo, pero la mayoría de la gente habría obtenido resultados negativos para la mayoría de las enfermedades estudiadas, no advertir a los de las enfermedades que pueden llegar a desarrollar.

Kenneth Kinzler, Ph.D., co-director del Centro Ludwig en la Universidad Johns Hopkins y profesor de oncología, es un ejemplo de lo que su análisis mostró: "Todos los que dos por ciento de las mujeres sometidas a la secuenciación de la totalidad genoma podría recibir un resultado positivo de la prueba para el cáncer de ovario, advirtiéndoles que tienen al menos uno de cada diez probabilidades de desarrollar el cáncer en su vida. El otro 98 por ciento de las mujeres que reciben un resultado negativo para el cáncer de ovario se garantizará una vida libre de cáncer de ovario porque su riesgo de desarrollar es muy similar a la de la población general. Por lo tanto, un resultado negativo no es un "pase libre" para descartar la posibilidad de adquirir alguna enfermedad en particular ".

Los investigadores dicen que su análisis muestra en particular que las pruebas basadas en el genoma, no son muy informativos para predecir cáncer en muchas personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. Por otro lado, las pruebas genéticas pueden identificar, en teoría, más de las tres cuartas partes de los pacientes que pueden desarrollar cuatro de las enfermedades estudiadas - enfermedad coronaria en los hombres, la autoinmunidad tiroidea, la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Alzheimer.

"En las familias con fuertes antecedentes de cáncer, la secuenciación del genoma todavía puede ser muy informativo para la identificación de genes hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer", dice Victor Velculescu, MD, Ph.D., profesor de oncología, que con Vogelstein y Kinzler proporciona algunas de las primeras pruebas que han heredado los genes de cáncer de páncreas pueden ser identificados en las familias a través de la secuenciación del genoma. "Pero los tumores hereditarios son raros. La mayoría de los cánceres se deben a mutaciones adquiridas a través de las exposiciones ambientales, estilos de vida y los errores aleatorios en los genes que se producen cuando las células se dividen."

Los fondos para el estudio fue proporcionado por la Fundación Lustgarten para la Investigación del Cáncer de páncreas, la Virginia y DK Ludwig Fondo para la Investigación del Cáncer, de los Institutos Nacionales de Salud, una AACR Stand Up to Cancer-Dream Team Investigación Traslacional del Cáncer Grant, Dr. . Sheldon G. Adelson Fundación de Investigación Médica y Miriam y el Séptimo Programa Marco de la Comunidad Europea.

Vogelstein, Kinzler y Velculescu son co-fundadores y miembros del Consejo Científico Asesor de Inostics y Personal Genome Diagnósticos. Poseer Inostics y Genoma Diagnóstico personal de valores, que está sujeto a ciertas restricciones según la política de la Universidad Johns Hopkins. Los términos de estos acuerdos son administrados por la Universidad Johns Hopkins, de acuerdo con su conflicto de intereses políticas.

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