Según enfermedad de la motoneurona mutación genética En un año medio rápido de Investigación Progreso

Mayo 8, 2016 Admin Salud 0 8
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Un proyecto de investigación en colaboración entre el profesor Christopher Shaw, del Instituto de Psiquiatría del Kings College de Londres (KCL), el Dr. Tom Kwiatkowski en el Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Profesor Robert H Brown de la Universidad de Massachusetts, revelaron que las mutaciones en un gen llamado FUS (fusionado en el sarcoma) causa familia enfermedad de la motoneurona (también conocida como esclerosis lateral amiotrófica). Este es el segundo gen de ser descubierto por el SLA en un solo año y es un paso importante hacia la comprensión de los mecanismos de la enfermedad.

La investigación fue publicada en línea en dos artículos para el regreso a la espalda en la revista Science el 26 de febrero.

El profesor Christopher Shaw, autor principal del artículo KCL, dijo: "El nuevo gen, llamado FUS, es una pista muy importante para lo que hace que las neuronas motoras a degenerar Conéctate con TDP-43, que se deposita en las neuronas motoras de la 90%. de todas las personas con MND.




"Las piezas del rompecabezas genético nos empiezan a encajar en líneas de investigación nuevas y emocionantes. También hay implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento.

"Estamos muy entusiasmados con este último descubrimiento y la colaboración entre los grupos de investigación en Boston y Londres fue fundamental en este cambio. Y 'sólo a través de la comprensión de los mecanismos de la enfermedad fundamental que vamos a encontrar una cura."

Este último descubrimiento no sólo ayudará a los médicos a aconsejar a las familias en riesgo de MND pero ayudan a los investigadores cruciales desarrollar mejores modelos de la enfermedad. El gen FUS ha demostrado estar relacionado con el gen TDP-43 encontrado por el equipo del profesor Shaw año pasado. Gracias a este desarrollo, los científicos tienen ahora más de dos genes con los que rastrear los orígenes de esta terrible enfermedad y desarrollar fármacos para combatirla.

Avances de Investigación

Durante casi una década, los investigadores KCL y MGH están a la caza de un gen que sabían deben ubicarse en 16 cromosomas. A raíz de una iniciativa de Kwiatkowski y Brown en MGH, el equipo de Shaw ha identificado una mutación en el cromosoma 16 FUS su familia vinculada y más tarde se encontró que el 4% de todas las casas tenían mutaciones FUS. Estos fueron detectados sólo en aquellos con la forma hereditaria de MND, que representa el 10% de todos los casos.

Este es el cuarto gen MND causantes ser identificado después de 20 años de investigación genética. El primer gen, llamado SOD1, fue descubierto en 1993, la segunda ANG es un factor de crecimiento para células nerviosas descubiertos en 2006. La nueva proteína FUS tiene un papel muy similar al tercer gen TDP-43, las mutaciones en los que estaban descrito por el grupo del profesor Shaw en 2008.

Este último descubrimiento fue posible gracias a la larga colaboración entre los investigadores y la cofinanciación por parte de organizaciones de investigación, incluyendo la Asociación ALS en los Estados Unidos y la Asociación MND en el Reino Unido.

Al comentar sobre este último descubrimiento, el Dr. Belinda Cupido, gerente de investigación de la Asociación MND, dijo: "Este es el segundo gen MND causantes ser identificado en menos de 12 meses, un reflejo del ritmo acelerado de investigación en todo el mundo.

"No sólo se abrirá una nueva vía de investigación científica, sino que también permitirá a los investigadores comparar las diferentes causas conocidas de MND y comienzan desde casa sobre los principales eventos bioquímicos que causan las neuronas motoras de morir. Esta comprensión dará lugar a nuevos enfoques para derrotar a esta cruel enfermedad ".

El FUS Gen

La proteína FUS, por el gen FUS, normalmente realiza múltiples funciones dentro de las neuronas motoras. Estos incluyen la regulación de los genes, como se crean los mensajes, modificado, y transportado a fin de que las proteínas que son los bloques de construcción de todas las células.

Las mutaciones se identificaron mediante la secuenciación de genes detallada en las familias con una forma hereditaria de la enfermedad ligada chromosone 16. Por lo general, funciona la proteína FUS en el núcleo de la célula, pero la mutación hace que la proteína se encuentra anormalmente en la celda fuera del núcleo y forman grandes agregados todos 'neuronas motoras internas personas que llevan las mutaciones. Más trabajo se necesita ahora para determinar cómo el FUS y TDP-43 provoca MND.

La condición

MND es el nombre dado a un grupo de enfermedades relacionadas que afectan a personas de diferentes maneras. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal y es la forma más común de la MND. Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, y cerca de 5.000 personas en el Reino Unido, en un momento dado se refiere. La esperanza de vida para la mayoría de las personas con MND es de dos a cinco años, y aproximadamente la mitad mueren dentro de los 14 meses del diagnóstico. Hasta el 10% de los casos de MND se heredan y conocida como la familia MND.

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